脂质沉积性肌病半数患者有家族史，属常染色体隐性遗传。脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现。脂肪代谢生化转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。引起脂质沉积性肌病的病因，常见者为肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏。
脂质沉积性肌患者可出现肌红蛋白尿及肾功衰竭。如为肉碱缺乏致病且属全身性者，可同时有心肌病，并常伴低酮性低血糖症状。
脂质沉积性肌病（LSM）常见于儿童，成人亦可发病。大多缓慢起病，主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重，少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。一般病程为数月至数年之久。如为肉碱缺乏致病且属全身性者，除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外，同时有心肌病，并常伴低酮性低血糖症状。
因肉碱棕榈酰基转移酶（CPT）缺乏引起的LSM，以Ⅰ型CPT缺乏者最为常见，属常染色体隐性遗传，基因定位于1ql2，多在青少年时期发病，男性发病率较女性高。Ⅰ型CPT缺乏者临床特点为肌痛、肌无力、肌痉挛，持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬及发作性肌红蛋白尿，约1/4的患者导致肾功衰竭，一般女性患者症状较轻。
脂质沉积性肌病的有效预防是进行遗传咨询预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断、选择性人工流产等，以防止患儿出生如为肉碱缺乏致病且属全身性者，除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外，同时有心肌病，并常伴低酮性低血糖等全身性征候对此征候应注意积极预防
脂质沉积性肌病的检查包括血清学检查、肌电图和活检，其 具体检查方法如下所述。
1、实验室检查
血清肌酸磷酸激酶（CK）显著升高。其他肌酶如乳酸脱氢酶等也可显著升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌红蛋白尿发作时，血清CK可同时升高。
2、肌电图
肌电图检查多呈肌源性损害。
3、活检
对患肌活检组织的酶组化染色（HE及ATP酶染色），可见Ⅰ型肌纤维内大量空泡，油红O染色呈阳性；电镜观察可见肌原纤维间有大量脂滴。
脂质沉积性肌病患者中有肌红蛋白尿及肾功能衰竭者，宜进食低脂、高糖饮食，并应避免持久运动及空腹饥饿。低脂肪、高碳水化合物或含中链及短链脂肪酸饮食，可减少脂肪在肌纤维内过多的沉积。
脂质沉积性肌病在中医上归为“痿证”、“弹病”范畴，即肢体筋脉迟缓，软弱无力，不能随意运动，或伴有肌萎缩的一种病症，其发病与脾肾有关。中医认为脾失健运，升降失常，气虚血弱，筋脉失养是脂质沉积性肌病的基本病机，肾气亏损则是病情的进一步发展。脾居中州，斡旋气机，主运化，具有升清降浊之职。脾气健运，升降有序，水谷之清(精气)输布全身发挥其滋润濡养作用；水谷之浊(废物)排出体外。若脾运失健，升降失常，清浊相混，是以浊物(脂质)沉积为患，从而导致气血虚弱，络脉瘀滞，机体失于温煦、濡养，痿证形成。
治当健脾升清，补中益气，佐以补肾通络。予以参苓白术散合补中益气汤加减治疗。参苓白术散健脾益气利湿，用于脾胃虚弱，键运失常，水湿内盛者；补中益气汤脾胃益气养血，用于脾胃虚弱，中气不足，气血亏虚者。方中人参、茯苓、白术、山药健脾助运；柴胡、葛根、升麻升举清阳；当归、赤芍、黄芪益气养血；薏苡仁、茯苓、陈皮、砂仁健脾理气化湿；淫羊藿、续断补肾强身；鸡血藤。丹参、桂枝活血通络，流畅经脉；方中加用焦山楂消食肉积，以利脾胃强健。