黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征为遗传性疾病，目前病因尚不明确，可能与以下因素有关。
1、遗传、免疫因素，具体病因不详。
2、外界因素：太阳光包括可见光线、红外线、紫外线，其中UVC(波长最短的紫外线)对人体细胞中的脱氧核糖核酸(DNA)具有伤害作用，如果长期照射紫外线，会得皮肤病、皮肤癌等，严重的会导致基因突变，一般基因突变都是恶性的。所以皮肤细胞就会生理上的释放出黑色素，黑色素有效可以吸收紫外线，减少紫外线对人体的影响。
3、当皮肤接触紫外线，就会产生一种叫麦拉宁的褐色色素，而麦拉宁原本的功效是保护皮肤免受紫外线伤害，但当它的保护任务完成后，就会变成污垢剥落。当身体新陈代谢欠佳时，部分色素会留在皮肤表层，形成黑斑。
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征易并发肠套叠、肠出血、消化道出血、肠梗阻等疾病。息肉的大量出血，可造成病人贫血。还可并发生殖器肿瘤。
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征患者口腔粘膜及口唇有明显的黑色素斑，可为单一或多个，呈褐色或黑色，直径为1～5mm不等，形状呈不规则的圆形或椭圆形。青春期前后颜色最深，幼年、老年色较淡，个别患者颜面和手也有不同程度的色素斑。
息肉多发于小肠，一般无自觉症状，偶有发生肠套叠和肠出血者。较大量的消化道出血，多提示胃、十二指肠息肉。息肉可直接或间接诱发肠套叠，此时出现腹部绞痛和一系列肠梗阻症状。与小儿肠套叠或老年因肿瘤所致肠套叠相比，本症所致者较轻，腹痛多历时10～15分钟而自行缓解。
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征是遗传性疾病因此对本病的预防主要是早发现、早诊断、早治疗孕产妇在怀孕期间要做好遗传咨询及产前诊断工作孕妇在怀孕期间避免接触有毒有害物质及射线人们在日常生活中要注意劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助饮食要有规律，生存起居有常，不过度劳累，心境开朗，养成良好的生活习惯
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征的检查包括X线钡餐、X线双重造影及纤维内镜检查等，其具体检查方法如下所述。
1、X线钡餐检查可见大小不等的息肉，多数在2cm以内，大部分带蒂，分布密集且广泛。病变明显者可累及整个结肠，甚至胃和小肠。肠管充盈时其边缘呈花边状，加压时可见无数密集的小充盈缺损影。
2、X线双重造影可见有蜂窝状花纹影。
3、纤维内镜检查可发现胃、十二指肠、直肠、结肠的息肉，可做活体组织病理学检查。
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征患者宜吃增加胃肠道免疫功能的食物；宜吃具有消炎作用的食物；宜吃硒元素含量高等具有抗肿瘤的作用的食物。忌吃黑色素含量高的食物；忌吃亚硝酸含量高的食物；忌吃发物的食物。其具体饮食原则如下所述。
1、不要过多地吃咸而辣的食物；不吃过热、过冷、过期及变质的食物。
2、年老体弱或有某种疾病遗传基因者酌情吃一些防癌食品和含碱量高的碱性食品。保持良好的精神状态。
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征因系先天性遗传性疾病，故无特殊根治疗法。轻度肠出血保守治疗。严重出血内科治疗无效者可行剖腹探查，发现出血部位并作适当外科治疗，一般不宜作姑息切除术，但当发生梗阻、息肉数量较多或息肉较大时，可行手术或经内镜息肉切除。一般具体治疗方案的选择依其所在部位、有无蒂、蒂大小及恶性潜在性而定。手术治疗主要是内镜下高频电凝息肉切除术，或激光或微波切除术。