黏多糖贮积症Ⅲ型是常染色体隐性遗传病。只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。本病的发病机制是，由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解发生障碍，该酶基因定位在。 Xq27.3～q28，结果过多的黏多糖沉积于组织细胞内，并随尿排出。随着组织细胞内黏多糖沉积的增多，最终可导致功能障碍。
黏多糖贮积症Ⅲ型并发症类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀，心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。病情进展较慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。
进行性智力低下是黏多糖贮积症Ⅲ型的最显著特征，生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已很严重，在智力低下进行性加重的同时，可出现进行性神经症状，如抽风、运动过多、痉挛性四肢瘫、全身无力、攻击性行为等，此为该症最突出的症状。
身材改变较轻或表现正常，仅有1/4的病人表现矮小，大多数病人面部表现正常，少数病人表现头大、面容丑陋、腹部膨隆、进行性耳聋、关节僵直和手屈曲呈爪状，骨骼改变仅有多发性成骨不全和顶骨后部致密、增厚，这些改变对诊断本病具有一定程度的特异性，肝、脾肿大为轻度到中度，无角膜浑浊，无心脏受累。
黏多糖贮积症Ⅲ型患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖
黏多糖贮积症Ⅲ型患者应做尿液检查及X线检查，具体如下：
1、尿检查
尿中排泄的大量黏多糖是硫酸乙酰肝素，MPSⅢ-B病人血清中酶的活性为正常者的2％～16％，而杂合子的酶活性在正常者的35％以下，血液中淋巴细胞，中性粒细胞和骨髓细胞可发现有异染性包涵体。
2、X线检查
X线表现与黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型相似，约半数病人可出现Ⅰ型改变，但程度较轻，其中仅1/4的病人发生侏儒，另外半数病人可出现长骨和肋骨增大畸形，部分病人腰椎椎体呈双凸形，顶骨后部密度增高、增厚。
黏多糖贮积症Ⅲ型患者除了一般治疗外，还需要注意日常饮食。
1、不宜吃各种糖，如蜜饯、水果罐头、汽水、果汁、果酱、冰淇淋、甜饼干、甜面包及糖制糕点等，因为这些食品含糖很高，食用易出现高血糖；
2、不宜吃含高胆固醇的食物及动物脂肪，如动物的脑、肝、心、肺、腰、蛋黄、肥肉、黄油、猪牛羊油等，这些食物易使血脂升高，易发生动脉粥样硬化；
3、不宜饮酒，因为酒精能使血糖发生波动，空腹大量饮酒时，可发生严重的低血糖，而且醉酒往往能掩盖低血糖的表现，不易发现，非常危险。
黏多糖贮积症Ⅲ型尚缺乏特效治疗。目前最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。