小儿黑酸尿综合征是遗传代谢性疾病，是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏，使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着，并从尿中排出的一种疾病。
小儿黑酸尿综合征，沉着于关节的黑色素可引起骨关节炎，尚可引起循环功能不全而导致死亡，死因多为心血管病或尿毒症。此外，黑色素可沉着在心瓣膜和软骨组织而引起急进型动脉硬化。
小儿黑酸尿综合征的临床表现主要有以下几种：
1、黑色尿
患儿常于出生后数天内发病。病儿出生后一旦摄取奶，尿中便会排出尿黑酸。排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。患儿主要症状为新鲜尿液颜色正常，在碱性条件下，如静置或碱化后，尿液可变成黑色。洗涤尿布时尿迹变黑。
2、黑色汗
黑色素随汗液排出，可使汗变黑。
3、黑色素沉着
临床检查发现巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着。随着年龄增长，尿黑酸长期沉积于结缔组织中，至青少年期可出现巩膜和耳廓软骨有蓝黑色色素沉着，其他组织也可出现相同的色素沉着。
小儿黑酸尿综合征的预防措施应从孕前贯穿至产前婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，并采取切实可行的诊治措施
小儿黑酸尿综合征在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：
1、尿液检查
取患者的一部分尿液观察，当尿液暴露于空气中，静置或碱化后可变成黑色。尿的还原物质试验(斑氏试验)呈阳性反应。因同时有碱性作用，故此阳性反应不呈橘红色而为棕色。病儿尿液与三氯化铁呈阳性反应，呈紫黑色。经以上方法筛查后，再经层析、分光光度测定，或尿黑酸氧化酶活性测定，尿液色谱法即可确诊。
2、X线检查
X线检查可见大关节呈退化性变、脊柱椎间隙变窄、椎间盘钙化、椎间隙变窄及椎骨边缘骨赘形成。
小儿黑酸尿综合征患儿应多食用含有维生素c的食物。饮食应清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物，以免造成病情反复的情况。多吃新鲜的蔬菜和水果。
小儿黑酸尿综合征目前尚无特效治疗。维生素C虽使尿黑酸排出减少，尿色变淡，但不能根治。治疗时，可采用饮食疗法。减少蛋白质摄入量，或只减少苯丙氨酸和酪蛋白的摄入，可能使尿中尿黑酸排出减少。对苯丙酮尿症或酪氨酸血症病儿，如每天摄取苯丙氨酸200～500mg，可能获得正常发育。