小儿先天性甲状腺功能减低症可分为2大类：散发性先天性甲低和地方性先天性甲低。散发性先天性甲低多见于甲状腺发育不全或者异位。地方性先天性甲低主要发生在甲状腺肿流行地区，与缺碘有关。
小儿先天性甲状腺功能减低症一般无其他并发症，但常伴心包积液、胸腔积液、消化道功能紊乱，故应引起临床医生和家长的高度重视。
小儿先天性甲状腺功能减低症的主要特点是生长发育落后、智能低下和基础代谢率降低。
一、新生儿及婴儿
大多数新生儿无甲低症状和体征，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如小儿面部臃肿、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、便秘、前囟较大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。
二、幼儿和儿童期
多数先天性甲低常在出生后数月或1岁后因发育落后就诊，此时甲状腺素缺乏严重，症状典型。患者的表现主要有以下几点：
1、特殊面容：头大、颈短、面部臃肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌外伸、毛发稀疏、表情淡漠、反应迟钝。严重可产生黏液性水肿、昏迷。
2、生长发育迟缓：患者表现为躯体长、四肢短、骨龄发育落后。
3、心血管功能低下：脉搏微弱、心音低钝、心脏扩大，可伴心包积液、胸腔积液。
4、消化道功能紊乱：纳呆、腹胀、便秘、大便干燥、胃酸减少。
小儿先天性甲状腺功能减低症在预防方面，应由政府大力推行碘化食盐，消灭地方性甲状腺肿孕妇妊娠末3～4个月可加服碘化钾(1％溶液每天10～12滴)，或肌注碘油1次2ml多吃含碘食物有甲低表现者，应自生后3个月内开始补充甲状腺激素
小儿先天性甲状腺功能减低症在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：
1、血液检查
测定血清游离三碘甲状腺原氨酸、血清游离甲状腺素能较好反映甲状腺功能。对促甲状腺激素不增高的甲低，可做甲状腺释放激素（TRH）兴奋试验了解垂体的储备功能。给病人静脉注射TRH7μg/kg，最大量不超过200μg。注射前和后15、30、60min分别取血测定TSH含量。正常注射TRH后几分钟内TSH升高，20～30min达到峰值，90min回到基础值。不出现反应峰时，应考虑垂体病变。
2、甲状腺核素显像
甲状腺核素显像可判断甲状腺位置、大小、发育情况及摄碘功能。
3、骨龄测定
可通过X线摄片观察手腕、膝关节骨化中心和骨骺闭合情况来判断疾病。
小儿先天性甲状腺功能减低症饮食宜清淡富于营养，注意膳食平衡。忌油腻辛辣刺激食物，以免造成病情反复的情况。多吃新鲜的蔬菜和水果，多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。
小儿先天性甲状腺功能减低症在治疗时，需注意以下几点：
1、一旦确诊，立即治疗，不论病因是甲状腺本身病变或下丘脑-垂体病变。
2、终身治疗。先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起，需终身治疗。
3、先天性甲低的治疗不需从小剂量开始，应该一次足量，使血T4维持在正常高值水平。
4、怀疑属于暂时性甲状腺功能减低症的患者，一般需正规治疗2年后，再停药1个月复查甲状腺功能。如功能正常，则可停药定期观察。
5、左甲状腺素钠(L-T4)是治疗甲低最有效药物。甲状腺粉(片)制剂的标准含碘量为0.2％±0.03％。