小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征病因未明，多为常染色体隐性遗传性疾病。患儿初生时正常，多在4岁左右出现症状。患者以皮下脂肪逐渐减少开始，出现消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长等症状。
后极性白内障是小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征常见的并发症。一般发生于晚期，位于后极部皮质内，进展缓慢，终至完全混浊。此外，本病可并发青光眼、近视。神经系统的严重损害可导致运动障碍，可有癫痫发作。
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征患儿初生时正常，多在4岁左右出现症状。患者以皮下脂肪逐渐减少开始，逐渐出现消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长等症状。患儿面容似早老症，面部皮肤皱缩，但不脱发，头围小、脸瘦削、眼窝深陷、鼻尖。皮肤苍白，常有日光性皮炎及色素沉着，皮下脂肪薄。眼部症状有角膜混浊、瞳孔不规则、小瞳孔、远视、视网膜色素变性、眼球震颤、视神经萎缩。患者大都在10岁以后失明。运动障碍表现为共济失调、步态不稳、手足徐动、中枢性或末梢性瘫痪、神经性耳聋。
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法预防措施应从孕前贯穿至产前婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，并采取切实可行的诊治措施
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：
1、X线检查
检查显示颅骨增厚、钙化，脊柱常有后突，椎体变平。
2、脑电图
脑电图示电波低电位，神经传导速度减慢。
3、紫外线试验
用紫外线照射患儿暴露部位的皮肤后，观察皮肤成纤维细胞集落形成。本病征患儿试验的结果是成纤维细胞集落形成显著降低。
4、脑CT检查
检查显示脑萎缩，底节和小脑有钙化等。
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征饮食清淡宜富于营养，注意膳食平衡。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。忌辛辣刺激食物，以免造成病情反复的情况。
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征目前尚无特殊治疗方法。对患儿应加强护理，防止继发性感染。皮肤可擦防光性药物，如50％二氧化钛软膏。