小儿巨大血小板综合征为染色体异常性疾病。患者血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ缺乏。GPIb/Ⅸ复合物是血小板黏附必需物质。GPIb是血小板表面vWF受体，是血小板黏附的主要受体。血小板通过GPIb与vWF结合而黏附于皮下组织。由于本病患者GPIb/Ⅸ缺乏，导致血小板黏附功能异常，同时伴血小板减少。此外，患者血小板体积增大，类似淋巴细胞。电镜下发现血小板膜系统明显异常，细胞内空泡，表面连接系统、致密管系统、微管系统及膜复合物增多，同时，巨大血小板内蛋白和致密颗粒也增多。
小儿巨大血小板综合征除了其临床表现外，还可引起其他疾病。重者可并发血尿、颅内出血，或致贫血，故应引起临床医生和家长的高度注意。
小儿巨大血小板综合征杂合子患者，可有血小板体积增大等生物学异常，但无出血症状；纯合子患者，多有中到重度的出血，以皮肤黏膜自发性出血为主，如瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、月经过多等。
小儿巨大血小板综合征为常染色体隐性遗传，血小板黏附功能缺陷性出血疾病环境污染造成的公害影响是严重而深远的因此，应做好废品的妥善处理避免超剂量接触电离辐射、诱变剂和致畸剂宣传戒烟戒洒对各种新化学产品在出厂前进行严格的诱变作用检测，并对其使用进行必要的限制这种综合的环境保护措施，对防止可能造成的遗传损伤是十分重要的
小儿巨大血小板综合征患者做血液检查，检查显示血小板数减少伴巨大血小板，出血时间延长，凝血酶原消耗不良，血小板黏附功能降低。此外，根据临床需要，可常规做B超检查。
小儿巨大血小板综合征饮食宜清淡富于营养，注意膳食平衡。忌烟酒，忌辛辣刺激食物，以免造成病情反复的情况。多吃新鲜的蔬菜和水果，多吃提高免疫力的食物，如山药、乌龟、香菇、猕猴桃、无花果、苹果、沙丁鱼、蜂蜜、牛奶、猪肝等等，以提高机体抗病能力。
小儿巨大血小板综合征在治疗时，需注意以下几方面：
1、护理
对于诊断明确的病儿，医务人员应尽量向家长说明病情，告诉家长如何护理孩子，教育孩子自我保护，避免外伤。
2、局部出血
出血现象不重时，可用吸收性明胶海绵、凝血酶等压迫止血。青春期月经过多时可采用避孕药如炔雌醇/炔诺酮(复方炔诺酮)以控制月经量。
3、1-脱氧-8-精氨酸加压素
1-脱氧-8-精氨酸加压素可提高血浆凝血因子Ⅷ的活性和抗利尿作用，但对储存池的病人使用亦有效。
4、严重出血
严重出血者需输注血小板浓缩制剂，但是反复输注易产生抗小板抗体而失效，因此有条件者宜做ABO及HLA配型，给予去白细胞的同型血小板制剂。
5、骨髓移植
严重的病儿，如能找到合适的供体可进行异基因骨髓移植、脐血干细胞移植，可根治本病。