一、发病原因
常染色体显性遗传性溶血性贫血。致病原因尚未明确，一般认为是红细胞膜的异常导致细胞缺陷，膜对na+、k+的通透性改变，na+的透入超过了k+的排出，结果na+与水在细胞内的含量增多，在血片中出现口形细胞。具体结构缺陷未明。在体外可用增加胞膜内层膜面积的药物使正常红细胞变为口形。
二、发病机制
用光学显微镜观察，在普通血片中该病红细胞中间有一细长的浅染或不染区，状似裂口，所以叫“口形细胞”。在正常人的血片中可见到少数口形细胞，但至多不超过4％。口形红细胞的主要病理生理是细胞内钠离子和水分明显增加，钾轻度减少。由于红细胞膜的钠离子通透性增加，使钠离子内流增加。即使钠泵活性显著增加也不能代偿钠内流的增加，从而导致细胞内水肿，体积增大，ATP和葡萄糖消耗增加，乳酸蓄积。引起红细胞膜上述离子通透性改变的分子病变尚不完全明了。最近发现，部分病人存在7。2b蛋白（stomatin）的减少或缺乏，而许多病人的带7蛋白和stomatincDNA却正常。7。2b蛋白的部分或完全缺乏是原发性或继发性改变尚不清楚。口形红细胞变形性差，常被滞留于脾窦。在脾窦的酸性环境中，由于葡萄糖缺乏和ATP生成不足，从而使红细胞对钠离子的通透性进一步增加，因此红细胞在脾脏中大量破坏。
1、黄疸：由于血清中胆红素升高致使皮肤、黏膜和巩膜发黄的症状和体征。某些肝脏病、胆囊病和血液病经常会引发黄疸的症状。通常，血液的胆红素浓度高于2-3mg/dL（34-51）时，这些部份便会出现肉眼可辨别的颜色。
2、贫血：指全身循环血液中红细胞总量减少至正常值以下。沿海和平原地区，成年男子的血红蛋白如低于12.5g/dl，成年女子的血红蛋白低于11.0g/dl，可以认为有贫血。
3、贫血危象：新生儿贫血危象一般症状为肤色苍白，肌张力较差，精神反应差，呼吸浅促，吸吮、拥抱反射均消失等。
临床特征：
1、根据临床表现：外周血口形红细胞大于10％和阳性家族史，多数即可明确诊断。口形细胞增多症亦可出现于多种遗传性或获得性疾病如谷胱甘肽缺乏症，遗传性球形细胞增多症、轻型海洋性贫血、全身性红斑狼疮、传染性单核细胞增多症、癌及造血系统恶性疾病、心肌缺血、心力衰竭、肺部感染、胆结石、骨折、胃肠道出血以及泌尿系统疾病等。
2、个体差异性大：在不同家族中表现相差很大，在同一家族中的不同个体，贫血程度也可不同。轻者仅有口形红细胞增多而无溶血。
3、黄疸：一般病儿于生后即出现轻度黄疸，多数病人于感染后出现苍白和黄疸，少数可发生贫血危象。
4、脾脏增大：6个月后出现脾脏增大，3～4岁以后脾脏可明显增大。
1、遗传性疾病，目前尚未有特效治疗手段需重视预防措施，从孕前贯穿至产前一旦出现异常结果，需要明确是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施
2、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作
3、孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查
1、周围血象：见口形细胞增多，超过10％即有诊断意义（正常人周围血象中口形细胞一般不超过4％）；多数患者网织红细胞中度增高（10％～20％）；MCV增高，MCHC减少；可合并有白细胞或血小板减少。红细胞内阳离子含量测定异常。
2、红细胞渗透：脆性实验，明显增加，自溶试验阳性、葡萄糖和ATP可部分纠正。血红蛋白电泳正常。
3、骨髓象多表现为增生性贫血骨髓象改变。
4、其他：多表现为轻度贫血，部分患儿贫血较重；个别病例可伴有球形红细胞增多症、地中海贫血或谷胱甘肽缺乏症、肝病等。
5、常规做影像学检查：如胸片、B超，注意有无肺部感染，胆石和肝、脾肿大等。
小儿遗传性口形细胞增多症患者饮食宜清淡为主，多吃新鲜的水果与蔬菜，合理搭配膳食，注意营养充足，少吃高盐、高糖、高脂食品，禁食刺激性食物。
目前尚无特效治疗手段。轻者不需要或只需要对症治疗，贫血重者需要输血。需慎重考虑脾切除手术。目前确切疗效不明。对同位素检查指示脾脏内有红细胞瘀积，同时有溶血过多的病例，采用脾切除，可取得较好的疗效。脾切除后，贫血可有不同程度的减轻，但溶血过度并不能完全控制。一小部分病人切脾后溶血减轻，贫血改善，另一些病人无效。