一、发病原因
糖吸收不良可分为原发及继发两类：
1、原发性糖吸收不良
原发性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均为常染色体隐性遗传疾病，临床罕见。除蔗糖-异麦芽糖酶缺乏可在饮食中加蔗糖后始发病外，余均在生后不久即发病。小肠黏膜活检组织学均正常，而相应双糖酶活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良，双糖酶活性均正常。吸收不良是由于Na+-葡萄糖，Na+-半乳糖载体蛋白先天缺乏所致，病儿果糖吸收良好。
2、继发性乳糖酶缺乏及单糖吸收不良
临床较常见，因乳糖酶分布在小肠绒毛的顶端，凡能引起小肠黏膜上皮细胞及其刷状缘受损的疾病均可继发双糖酶缺乏，病变严重、广泛，也可影响单糖的吸收，例如急性肠炎(尤其累及小肠上部者，如轮状病毒肠炎、蓝贾第鞭毛虫感染等)、慢性腹泻、蛋白-热卡营养不良、免疫缺陷病、乳糜泻及小肠手术损伤等。
在空肠上部，乳糖酶主要存在于绒毛顶端的上皮细胞刷状缘中，蔗糖酶在绒毛体部较丰富，而麦芽糖酶在肠道分布广泛，且含量最丰富，因此当小肠发生病损时乳糖酶最易受累，且恢复最慢，临床最常见；麦芽糖酶最不易受影响，蔗糖酶罕见单独发生缺乏，只在肠黏膜严重损伤时才引起活性下降，此时乳糖酶活性多早已受累，且常伴有单糖吸收障碍。
二、发病机制
人体经口摄入的碳水化合物主要有淀粉、乳糖及蔗糖，它们必须经过消化、水解为单糖后才能被小肠吸收。淀粉包括直链及支链两种，均为葡萄糖的多聚体，唾液及胰腺中的淀粉酶，可水解淀粉，使其分解为麦芽糖(含2个分子葡萄糖)、麦芽寡精(由几个分子葡萄糖组成)及糊精。小肠上皮细胞刷状缘上的糊精酶(即异麦芽糖酶)可水解糊精分子，麦芽糖酶可进一步水解麦芽糖最终将这些糖均分解成葡萄糖方可被吸收。
乳糖及蔗糖均为双糖，小肠上皮刷状缘中的乳糖酶，可将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖；蔗糖酶可将蔗糖分解为果糖及葡萄糖。葡萄糖及半乳糖可在小肠被主动吸收，吸收迅速，且能逆浓度梯度，但需消耗能量。果糖主要通过载体被吸收，吸收不能逆浓度梯度；而木糖(实验用)只能通过被动扩散而被吸收。
糖在小肠吸收较完全，但仍有一小部分未被吸收的糖进入结肠，可被肠道菌群(主要是双歧杆菌，其次为乳酸杆菌等)分解后，再被吸收。
1、等渗性缺水
水和钠成比例丧失，因此血清钠仍在正常范围，细胞外液的也可保持正常。等渗性缺水可造成细胞外液量的迅速减少。由于丧失的液体为等渗，细胞外液的渗透压基本不变，细胞内液并不会代偿性向细胞外间隙转移。
2、低渗性缺水
此时，水和钠同时缺失，但失钠多于缺水，血清钠低于正常范围，细胞外液成低渗状态。
3、高渗性缺水
水和钠同时丢失，但缺水更多，血清钠高于正常范围，细胞外液的渗透压升高。严重的缺水，可使细胞内液移向细胞外液间隙，结果导致细胞内、外液量都有减少。
1、未被吸收的糖使肠腔内渗透压升高引起渗透性腹泻。
2、糖部分从粪便中丢失，部分在回肠远段及结肠内经细菌发酵产生有机酸及CO2，H2及甲烷等气体，这些气体部分被吸收后，可由呼气中被排出。
因此病儿，尤其婴幼儿，在进食含有不耐受糖的食物后，多表现为水样便腹泻(称糖原性腹泻)，粪便含泡沫，具有酸臭味，酸性粪便刺激皮肤易致婴儿臀红，严重者发生糜烂，腹泻严重常引起脱水酸中毒等电解质紊乱，病程迁延可致营养不良，有的病儿脱水纠正后，常有觅食异常饥饿的表现，禁食或饮食中去除不耐受糖后，腹泻等症状即可迅速改善，是本病的特点之一，较大儿童临床症状往往较轻，可仅表现为腹胀，排气增多，腹部不适，肠绞痛或肠鸣音亢进。
1、加强孕期保健，防止早产
2、积极防治各种肠道疾病，尤其是感染性疾病和营养不良症，以预防糖吸收不良的发生
3、定期体检：以达到早期发现、早期诊断、早期治疗
4、增强体质，提高自身免疫力：注意劳逸结合，多参加体育锻炼，多进食富含维生素的新鲜蔬果
一、血常规和生化检查
血常规检查常为大细胞性贫血，也可为正细胞性贫血或混合性贫血，血清钾，钠，钙，镁，磷等均可降低，血浆白蛋白，胆固醇，磷脂和凝血酶原也可降低，严重病例血清叶酸，胡萝卜素和维生素B12均可降低。
二、筛选试验
1、粪便pH测定
糖耐受不良儿新鲜粪便pH多
2、粪便还原糖测定
Clinitest试纸，改良班试剂或醋酸铅法可进行还原糖测定，如≥0.005提示糖吸收不良。
取新鲜粪便1份，加水2份混匀后离心，取上清液1ml，加入Clinitest试剂1片，通过与标准卡比色，获得还原糖浓度，≥0.5g/dl为阳性，新生儿>0.75g/dl为异常，上述上清液也可加斑氏(Benedicat)液后加热，测还原糖。
由于蔗糖不是还原糖，需将1份粪便加2份1N的HCl，加热后取上清液，此时蔗糖已被水解为单糖，可按上述方法再测还原糖，由于未被吸收的蔗糖常在结肠内已被细菌分解为还原糖，因此实际上常不需先加HCl水解，但如加酸处理后，粪糖比未处理时显著增加，提示病儿有蔗糖吸收不良。
粪便中含有其他还原物质，如维生素C可呈现假阳性。
三、呼气氢试验
方法敏感，可靠，简便，且无创伤性，但需气相色谱仪测呼气中氢含量，人体本身不能产氢，呼气中氢乃由结肠内糖被细菌发酵所产生，正常人对绝大多数可吸收的糖类在到达结肠前可完全吸收，而肠道细菌发酵代谢未被吸收的糖类是人体呼气中氢气的惟一来源，利用这一原理可测定小肠对糖类的吸收不良。
摄入某种试验糖前后，测定呼气中的氢气或14CO2，摄入试验糖后，如呼气氢升高或呼气14CO2降低，提示存在该糖吸收不良，可在晚间禁食8～12h后，测呼气氢作为基数，随即口服待测糖2g/kg，最多不超过50g，有人主张将剂量减至0.25～0.5g/kg，以减少诱发糖耐受不良症状，每隔半小时收集呼气测氢含量，共2～3h，如氢总量超过空腹时基数值20×10-6ppm，可诊断为被测试糖吸收不良，病儿用抗生素可抑制肠道细菌，可出现假阴性。
四、小肠黏膜活检双糖酶活力测定
可通过内镜或经口插入Crosby肠活检导管，负压切取薄层肠黏膜，分别进行组织学检查，及直接测定各种双糖酶含量，尤其有利于先天性糖吸收不良的诊断，糖吸收不良者，一种或数种双糖酶活性降低。
五、乳糖耐量试验
口服乳糖50g，每30min抽血测血糖，共2h，正常人在口服乳糖后，比空腹血糖增加1.1mmol/L(20mg/dl)以上；乳糖酶缺乏者血糖曲线低平，并出现乳糖不耐受表现，但血糖可受多种因素影响，结果需结合临床才有意义，且本试验需多次抽血，近年来已少用。
六、测定粪糖
用层析法可测定粪糖，并区别各种不同种类的糖，也有采用醋酸铅法测定粪便中乳糖，这些方法对诊断均有参考意义。
肠道X射线检查，非特异性，但对诊断有一定的参考价值，可帮助查出肠道形态上或功能上的改变，如肠腔扩大，钡剂节段性分布，排空时间的改变，肠道皱襞增厚等。
多数病儿只需暂时限食乳糖或给低乳糖奶，如发酵奶或低乳糖奶粉有的则需同时限制蔗糖。
原发病恢复后2～3周内多数病儿双糖酶功能逐步恢复，即可逐渐恢复正常饮食。
小儿肠炎在急性期检测有60%～70%有乳糖酶缺乏，但是随着急性肠炎的康复，乳糖酶功能也很快恢复正常，所以急性肠炎时并不需要常规应用或低乳糖饮食。
或低乳糖饮食只用在迁延与慢性腹泻久治不愈者，或检测伴有乳糖酶缺乏的患儿。
一、治疗
1、饮食疗法
从理论上讲治疗很简单，只要从饮食中除去不耐受的双糖或单糖即可奏效，但实际执行中有不少具体困难，例如怎样找到符合要求的饮食，限制糖后热卡如何维持，糖量限制到什么程度可使病儿保持无症状。
（1）先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良：可给不含糖的豆奶，另加5％左右果糖喂养，2～3岁后病儿吸收功能常有所恢复，可耐受小量淀粉及乳糖，但含淀粉及乳糖的食物可加至什么程度，需医生与家属共同作出努力，反复试验。
（2）蔗糖-异麦芽糖吸收不良：自幼即须限食蔗糖即可不引起症状，如奶制品中不加蔗糖，可用葡萄糖代替，也忌服含糖浆的药物。随着儿童成长可渐放松对蔗糖的严格限制，但需反复试验。一般无需限制淀粉，因淀粉中含1.6糖苷键的支链寡糖的成分很少。
（3）先天性乳糖酶缺乏：病儿禁食乳糖，包括各种乳类及含乳的食品。婴儿可用不含乳糖的奶粉、豆奶粉或代乳粉喂养，也可购买豆浆100ml+葡萄糖5～10g按牛奶需要量计算喂养。也可自制豆浆（500g黄豆，4L水，磨制），制成豆浆后每500ml加食盐0.5g、乳酸钙1.5g、淀粉10g、葡萄糖30g。
（4）继发性双糖酶缺乏：多数病儿只需暂时限食乳糖或给低乳糖奶，如发酵奶或低乳糖奶粉有的则需同时限制蔗糖。原发病恢复后2～3周内多数病儿双糖酶功能逐步恢复，即可逐渐恢复正常饮食。小儿肠炎在急性期检测有60％～70％有乳糖酶缺乏，但是随着急性肠炎的康复，乳糖酶功能也很快恢复正常，所以急性肠炎时并不需要常规应用或低乳糖饮食。或低乳糖饮食只用在迁延与慢性腹泻久治不愈者，或检测伴有乳糖酶缺乏的患儿。
（5）继发性单糖吸收不良：较少见，需在饮食中去除所有糖，病程中维持足够热卡有困难，代谢性酸中毒不易控制，此时常需由静脉暂时补充一定热卡，待病人恢复，可逐渐恢复正常饮食。
2、对症治疗
糖吸收不良所引起的脱水、电解质紊乱应首先由静脉予以纠正。
二、预后
原发性乳糖酶缺乏有2型属生理性缺乏范畴，其他为常染色体隐性遗传疾病，确诊分型后，给予饮食治疗，应可取得好的效果。继发性糖吸收不良，临床多见，除彻底治疗原发病，加强饮食和对症支持治疗，可促病情恢复。但如发生严重水、电解质、酸碱平衡紊乱或严重感染，可致患儿死亡。