1、本症可能与染色体畸变或胚胎发育异常有关。有人认为本病征与肿瘤有相似之处，也有人认为与肌病有关，还有人认为面部偏侧肥大是普通性半侧肥大的一个顿挫型。
2、染色体畸变指染色体数目的增减或结构的改变。因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。
1、生长发育异常：少数病例可伴有器官畸形、肢端肥大、脊柱侧弯、骨盆倾斜等。
2、部分患者由于脊柱的畸形可并发坐骨神经痛。坐骨神经痛是指沿坐骨神经分布区域，以臂部、大腿后侧、小腿后外侧，足背外侧为主的放射性疼痛。
3、智能发育不全：智能发育不全是指在胚胎期或出生以后，由于各种有害因素，导致大脑的结构、功能发育不全，临床表现以智力低下和社会适应能力差为特征的一种综合征。
4、大脑可出现异常放电，见癫痫发作。
1、常见发病人群：本病征以男孩多见，在出生后即见病态，部分呈慢性进行性加重，至发育期后可自然停止发展。
2、典型的特征：患者多出现一侧颜面肥大，同时伴有同侧颧骨、颅骨、上下颌骨、耳朵、颊部、口唇、舌肌均呈增生肥大，常多见于右侧。
3、口腔内畸形：可见有有牙槽扩大、牙齿发育过早、有巨齿和错位咬合等。
4、皮肤异常：患侧皮肤可出现色素沉着、毛发增生和血管异常等。
5、其他症状：如智力发育、身高体重、体型、血压等亦可见异常。
病因未明，参照先天性疾病预防方法预防应从孕前贯穿至产前：
1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作
2、孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查
3、一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等采取切实可行的诊治措施
一、实验室检查
如血液常规、血液生化、尿液常规等，但一般实验室检查无特异发现。
二、影像学检查
1、X线：检查可发现尖齿过大等异常。
2、脑电图：心电图检查。部分患者可见异常。
3、MRI检查：必要时可做MRI，明确病变范围，可为治疗提供影像学依据。
小儿面部偏侧肥大综合征饮食首先放慢吃饭速度，限制巧克力、各种甜点心、糖果、肥肉、含糖饮料、膨化食品、啤酒等；少食米饭、面食、土豆、白薯、苹果、西瓜；多食白菜、油菜、黄瓜、芹菜、胡萝卜、瘦肉、蛋、奶、鸡、鱼、蘑菇、橘子、酸奶等。食物中宜保证适量含必需氨基酸的动物性蛋白(为总蛋白量的1/3)，蛋白质摄入量每天每公斤体重不少于1g。
一、治疗
本病征尚未有确切的治疗方法，临床上以对症治疗为主。
1、手术治疗。在自然停止发展后，对受累部位可行面部矫形术。
2、对症治疗。维持患者正常机体功能及钙磷代谢，充分做好术前准备。
二、预后
1、本病征具有自愈性，大多病例至发育期后可停止发展。
2、预后尚可，不危及患者生命。