小儿色素失调症为常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。本病征的皮肤损害大多在出生时即有，发生最迟者在生后3个月。炎症阶段可发生于胎儿时期，出生后可无进展。
小儿色素失调症除了其临床表现外，还可引起其他疾病。本病可导致视力下降、眼球震颤、智力低下、痉挛性瘫痪和癫痫等病，故应引起临床医生和家长的高度重视。
小儿色素失调症的临床表现主要有以下几种：
1、皮肤损害表现
本病征的皮肤损害大多在出生时即有，发生最迟者在生后3个月。炎症阶段可发生于胎儿时期，出生后可无进展。皮损初为红斑、丘疹，继而呈疱疹或大疱，绿豆至蚕豆大小，内容物清澈，疱壁紧张，呈条纹状或条索状密集排列，而不按皮纹或神经节段分布。疱疹、大疱等持续数月，反复出现，好发于躯干侧面、乳房周围和四肢等部位。疱疹多不破溃或破溃后有些渗出。疱疹自行吸收或形成硬结，而后留有色素斑。疣状损害可出现于手、足背，尤其是指、趾。疣状损害后亦可留下色素斑。色素沉着斑可以是仅有的异常，亦可为首发表现或炎症损害。色素斑的形态奇特多样，多呈不规则的泼水状、旋涡状或地图状。其色泽呈灰蓝色、暗灰蓝色、黄褐色或黑褐色。在2岁前色素不断增深，以后随年龄增长而逐渐变浅，直至消失。色素改变可持续多年，甚至到20～30岁才消失。
2、眼部病变
约1/3的病例有眼部异常。可见先天性白内障、视神经萎缩、视盘炎、视网膜出血、色素沉着、眼球震颤、蓝色巩膜、斜视等。
3、神经系统异常
约半数病例可有不同程度的神经系统异常，包括智力低下、痉挛性瘫痪和癫痫。
4、其他表现
患儿出现萌牙延迟、栓状齿、阻生和恒牙冠形成异常、头发稀疏、头顶瘢痕脱发、指甲薄软伴纵横条纹等。此外，罕见高腭弓、腭裂、唇裂、脊柱裂、侏儒、小头畸形等。
小儿色素失调症在预防方面，应参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查
小儿色素失调症在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：
1、血象变化
本病征在大疱期外周血白细胞计数升高。约有74.5％的患者嗜酸粒细胞增高。
2、皮肤活检
红斑期表皮呈海绵状态，可见角层下水疱。疱内有大量酸性细胞。真皮有带状血管周围炎性浸润；疣状增生期棘层增厚，呈不规则的乳头瘤样增生，并有角化过度或角化不良细胞。色素异常期在真皮上部有许多的噬色素细胞及血管充血反应。
3、脑电图检查
脑电图检查可有异常脑波形。
4、眼底检查
检查可见视神经萎缩、视网膜出血、色素沉着等病变。
小儿色素失调症饮食要注重清淡，味道爽口。新鲜蔬菜如青菜、大白菜、萝卜、胡萝卜、西红柿等，可以供给多种维生素和无机盐，有利于机体代谢功能的修复，促进皮肤的新陈代谢。避免辛辣刺激食物，避免油炸煎烤类食物，以及方便面等含有防腐剂的预包装食物。
小儿色素失调症的皮肤病变大多能自然消退，只是色素改变的持续时间长短有很大差异，故不必治疗。水疱期应注意防止继发感染，可外用含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。眼底病变者用光凝固疗法有一定疗效。