NFI基因组跨度350Kb，cDNA长11Kb，含59个外显，编码2818个氨基酸，组成32kD的神经纤维素蛋白，分布在神经元。NFI基因是一肿瘤抑制基因，发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann细胞瘤和脑膜瘤。
随病情发展，出现的症状体征多样，可以是本病表现，也可以看作并发症
1、骨折或脱位肿瘤侵及骨骼系统时，可引起骨折、脱位脊柱畸形，可并发脊柱侧凸，先天性胫骨假关节和先天性锁骨假关节。肿瘤压迫腓总神经时可致足下垂。
2、癫痫肿瘤侵及中枢系统时可有癫痫样发作，应注意防止外伤。
3、神经纤维瘤有时可自行破溃出血也可发生肿瘤内部的大出血，严重时可引起休克。
4、肢体上巨大的肿瘤可经常发生破溃，导致感染化脓甚至截肢。
5、肺损害少数患者可发生弥漫性间质性肺炎。
6、恶性肿瘤皮肤神经纤维瘤偶可发展为神经纤维肉瘤和恶性神经鞘瘤。并有报道伴发wilm肿瘤横纹肌肿瘤及慢性骨髓性白血病者。
1、多见于青年人，生长缓慢。
2、边界不清，质地柔软，松弛下垂，颜面部畸形，不可压缩。
3、瘤体内可扪及念珠状或丛状结节。
4、皮肤散在色素斑。
5、多发性者可有家族史。
6、可有家族史。
1、神经纤维瘤是常染色体显性疾病，其子女是50％可能发病，故应考虑绝育
2、有家族遗传病史的人们应注意进行自我监测如发现肿物短期迅速增大，可能有恶变要及时去有条件的医院诊治
3、出现严重合并症如颅内肿瘤、胃肠受累引起出血和肠梗阻或腹膜后巨大神经纤维瘤引起内脏受重压等，需要手术时，必须和医生合作
病理组织学检查确诊：
1、对于临床表现较典型，术前诊断已较明确者检查专案以检查框限“A”为主。
2、对于临床表现不典型，鉴别诊断较困难者或肿瘤巨大者检查专案可包括检查框限“B”和“A”。
一、颌面部神经纤维瘤的食疗
1、参茸炖龟
材料：龟肉500克，人参10克，鹿茸3克，苡米50克，调料适量。制法：将龟宰杀，去头、爪及内脏，洗净，切块，诸药布包同放入锅中，加生姜、清水等，煮开水后去浮沫，加料酒，文火煮至肉熟，调入食盐，味精适量。
2、归参炖鸡
材料：母鸡500克，当归10克，三七参10克，调味料适量。制法：将鸡肉洗净，切块，放沙锅中，加生姜、诸药（布包）及清水适量，武火煮沸后，转文火炖至鸡肉烂熟，去药袋，调入食盐、胡椒粉、味精即成。
二、颌面部神经纤维瘤患者吃什么对身体好
1、宜多吃具有抗肿瘤作用的食物：山羊血、鲎、蟹、羊脑、海参、牡蛎、鳖、龟、沙虫、鹿血、大叶菜、麦片、小苋菜、油菜籽、沙枣、香芋、栗、野葡萄。
2、宜吃具有止痛消肿作用的食物：芦笋、藕、慈姑、山楂、獭肉、鹭肉、蟹、鲎、海龟、海蛇。
3、宜吃预防放疗、化疗副作用的食物：蜂乳、核桃、猕猴桃、银耳、香姑、大头菜、花粉。
三、颌面部神经纤维瘤患者吃什么对身体不好
1、忌辛辣刺激性食物，如葱、蒜、姜、花椒、辣椒、桂皮等。
2、忌肥腻食物。
手术治疗，病变小者力争一次切除乾净，范围大者分次切除或部分切除。
一般性手术的预防性抗感染选用磺胺类药物（如复方新诺明）或主要作用于革兰氏阳性菌的药物（如红酶素、青酶素等）；体质差或并发感染者常联合用药，较常用为：作用于革兰是性菌的药物（如青酶素）+作用于革兰氏阴性菌的药物（如庆大酶素）+作用于厌氧菌的药物（如灭滴灵）；手术前后感染严重或有并发症者可根据临床和药敏试验选择有效的抗生素。
神经纤维瘤由于边界不清，瘤体血运丰富，术中出血较多，故术前应作好充分的备血及采用低温麻醉，对于较小而局限的肿瘤应尽早手术，以免肿瘤增大后造成较严重的畸形及功能障碍并导致手术难以切尽，手术危险性增加，并难以达到理想的手术整容效果。