1、发病原因
常染色体异常，为显性或隐性遗传尚未定论，有家族性发病趋势。
2、发病机制
补体在参与宿主对病原微生物的免疫反应中，主要是通过免疫调理、增强吞噬细胞（包括中性粒细胞）的趋化性和免疫黏附作用，发挥和溶解抗原的效应。当补体的原发性免疫功能不全时，表现对各种感染的易感性增高，并容易继发各种自身免疫性疾病。本症由于C5功能不全，血清中趋化素生成障碍，但具体发病机制尚不明。
严重时可并发剥脱性渗出性皮炎、脓毒血症、化脓性脑膜炎等。
1、剥脱性皮炎：是一种少见而严重的皮肤病。又称红皮病。其特点是全身或大面积皮肤有弥漫性红斑﹑肿胀及脱屑。
2、脓毒血症：是由致病菌侵入血液循环并在其中生长繁殖，产生毒素而引起的全身性感染，易在人体抵抗力降低的情况下发生。临床上主要表现为寒战、高热，毒血症症状，皮疹、关节痛、肝脾大，感染性休克，迁徙性病灶等，绝大多数呈急性病程，病情重，预后差，如今更进一步认为败血症是致病菌及其毒素和代谢产物进入血流后激活并释放炎症介子而引起的一系列连锁反应过程。
3、化脓性脑膜炎：指的是由化脓性细菌所引起的脑膜炎，由于此类感染主要波及蛛网膜下腔，所以脑、脊髓，脑神经以及脊神经均可受累，而且还常常伴有脑室壁及脉络丛的炎症。
从婴儿期即出现皮脂渗出性皮炎，且可由任何部位开始，很快波及全身，同时伴有慢性腹泻，消瘦，生活能力低下，由于患者抗感染能力差，很容易出现反复的细菌性感染（以革兰阴性菌为主），如中耳炎，肺炎，肠炎。
保健：忌过度劳累，可适当锻炼体育锻炼的目的在于提高机体抗病能力，促进病体康复可结合自身的具体情况，选择适宜的锻炼方式，但运动量不宜过大，须每天坚持，持之以恒，才能收到良好的效果
血清总补体（CH50）及C5含量，泳动度及抗原均在正常范围，C5活力下降，患儿的血清不能像正常人一样有增强吞噬细胞对淀粉颗粒和葡萄球菌的吞噬作用，患儿的其他中性粒细胞功能正常，但部分病例可伴有T细胞功能异常和高球蛋白血症。
一、慢性腹泻，食欲不佳食疗方
1、荔枝粥：将荔枝（干品）5枚去壳，与粳米100克加水共煨粥。晚餐服，连服5日为1个疗程。适用于黎明前腹泻、口臭者。
2、菱粉粥：取粳米100克，加水煨粥，待粳米熟时，调入菱粉30～60克和红糖少许，煮熟即成。适用于慢性腹泻、营养不良、年老体虚者。亦可作为食道癌、胃癌的辅助食疗品。
3、藕粥：取新鲜老藕适量，洗净，切薄片，与粳米100克、白糖少许共入砂锅中，加水煨粥，供早晚取食，。适用于大便溏薄、食欲不佳、年老体弱者。
4、山药粥：将山药30克切碎、炒熟，糯米30克水浸1夜后共煨粥。日服1～2次，空腹服。可补脾益气、温中散寒、涩肠止泻。适用于虚寒久泻者。
5、赤豆山药汤：取赤小豆50克，煮至半熟，将山药50克去皮切片后放入赤豆汤共煨熟，加白糖少许调服。适用于大便溏薄、小便短少、倦怠腹胀者。
6、山药蛋黄粥：将山药500克捣碎，加适量清水，用文火煮沸约2分钟时，调入鸡蛋黄2枚，再沸即可。1日内分次空腹温服。适用于脾虚腹泻者。
7、猪肚粥：取猪肚1具，洗净后切成小块，与粳米100克共煨粥。亦可取白术30克、生姜适量煎汁代水，与猪肚、粳米共煨粥。可补益脾胃，可适用于腹泻者。
8、扁豆粥：取新鲜扁豆30克、粳米100克，按常法共煨粥，用少许葱、盐调服。适用于暑天腹泻者。
9、青梅汤：将青梅20克放入砂锅中，加水煮汤，汤成放入饴糖少许调服。每日2次。适用于腹泻历久不愈、无粘液脓血者。
10、炒米粥：取粳米50克，放入铁（铁食品）锅中干炒至溢香时加水适量，烧汤服。适用于腹泻伴饮食积滞、食欲不佳者。
11、苹果汁饮：取苹果（苹果食品）2只，去皮、核，绞汁，入沸水中烫温即可。日饮2次。可健脾和胃止泻。
二、抗感染能力低下患者吃什么好
1、灵芝：灵芝可增强人体的免疫力，这是因为灵芝含有抗癌效能的多糖体，此外，还含有丰富的锗元素。锗能加速身体的新陈代谢，延缓细胞的衰老，能通过诱导人体产生干扰素而发挥其抗癌作用；
2、新鲜萝卜：因其含有丰富的干扰素诱导剂而具有免疫作用；
3、人参蜂王浆：能提高机体免疫力及内分泌的调节能力，并含具有防癌作用的蜂乳酸；
4、蘑菇、猴头菇、草菇、黑木耳、银耳、车养、百合等：都有明显增强免疫力的作用；
5、香菇：香菇所含的香菇多糖能增强人体免疫力。
治疗：以预防和控制感染为主，可根据病原菌和药物敏感实验，选用最合适的抗生素。可输新鲜血或血浆，但需每2周1次，每次10～20ml/kg。由于部分患者的T细胞功能存在缺陷，这类病儿输入新鲜或冰冻血浆时可发生严重移植物抗宿主反应，所以在输血浆时应先测患儿的细胞免疫功能是否正常。