低丙球蛋白血症的病因仍不十分清楚。有人提出，有些胎儿IgG的遗传因子Gm的同种异体基因型抗原刺激了母体的免疫系统，使母体产生了抗Gm抗体，这种抗体经胎盘进入胎儿，抑制Ig的合成。此后婴儿循环中抗Gm抗体因分解代谢而不断减少，自己合成的Ig逐渐增加。另一种认识是，胎儿可能自母体获得一种大量的免疫抑制物质，但不能将这种物质灭活。另外，早产儿容易发生此病。还有报告，该病偶有家族史，一些严重联合免疫缺陷病患儿的兄弟姐妹有时发生暂时性低丙种球蛋白血症，表明该病也可显示有缺陷的基因。还有人认为，本病为生理性低丙种球蛋白血症期延长。
低丙球蛋白血症患者长年反复注射人血清免疫球蛋白，会引起局部注射部位瘢痕形成，偶尔出现发热、皮疹、荨麻疹、哮喘和血压下降等休克样反应。
低丙球蛋白血症患儿常因多次感冒或经常腹泻而就诊。大多数病儿没有严重感染，但细菌感染可持续不断，甚至影响生长发育。常见感染可涉及皮肤、肺脏、脑膜等，病原体多为革兰氏阳性菌。血清IgG少于2.5g/L(250mg/dl)，IgA和IgM正常或减少。血液循环中B淋巴细胞数量正常。细胞免疫功能也正常。
预防新生儿低丙球蛋白血症需孕前咨询专家，有目的的筛选后代性别，避免男性的出生低丙球蛋白血症患儿注射丙种球蛋白有利于控制症状
低丙球蛋白血症可做浆细胞、淋巴细胞数、血清免疫蛋白电泳等检查。
1、血清免疫球蛋白总量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均难以测到。
2、循环中的带有表面Ig或Ia样抗原的B细胞显著减少，这点与常见变异型免疫缺陷病不同。
3、缺乏同种血球凝集素或效价很低。
4、对菌苗接种抗体反应极低或缺如。
5、外周血中淋巴细胞数值正常，其中T细胞的百分比上升，而B细胞很少(
6、细胞免疫功能正常。
低丙球蛋白血症患者多用各种维生素和蛋白质，少进脂肪和碳水化物，避免多渣食物，供给充足水分。治疗初期不用淀粉类食物，而较多给葡萄糖和果糖。可较多给蛋白乳及乳酸去脂牛乳，因富于蛋白质，应作为主要饮食。此外如豆制品、鸡蛋白、瘦牛肉、鱼、鸡肉、肝及猪舌等蛋白质可做成泥和易消化的软食，逐渐增加，以维持营养。也可给熟香蕉或香蕉粉。注意加用鱼肝油或维生素A、D制剂及钙剂。以后逐渐加全牛乳、水果泥、菜泥、麦芽糖及蔗糖等。最后才添加淀粉食品，可先从藕粉类淀粉制品开始，然后试用糕干粉、米粉、代乳粉等。对加用麦粉类食物要十分慎重。如再出现消化吸收不良，应恢复最简单的食品，以后再逐渐添加其他食物，和治疗初期一样。
低丙球蛋白血症患儿注射丙种球蛋白有利于控制症状。治疗要持续到病儿的免疫功能正常。有人认为本病是自限性疾病，感染不严重时无需注射丙种球蛋白。有细菌感染时需要适当的抗生素治疗。