糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acidmaltasedeficiency，AMD)缺乏而引起，属常染色体隐性遗传，也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。
麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种，分解α-1、4糖苷键和α-1、6糖苷键而游离葡萄糖分子。本病为溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶，不能分解糖原而使之沉积在溶酶体中，引起溶酶体增生、破坏甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。溶酶体外的糖原代谢正常。
糖原贮积病Ⅱ型属常染色体隐性遗传，也可散发。可并发肢带型肌营养不良症，病情进展较慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。
糖原贮积病Ⅱ型临床上根据发病年龄分为婴儿型、儿童型和成人型三种，具体症状有以下方面：
1、婴儿型
常在出生1个月或3～4个月后发病。首发症状为进食后发绀、呼吸困难、呼吸窘迫、全身肌肉无力、呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。检查可见巨舌、心脏扩大，少数病儿肝脏肿大和心律失常。
2、儿童型
以四肢无力为主要临床表现，类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀、心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大，病情进展较慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡，但部分患者可生存20年以上。
3、成人型
30～40岁发病，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力、近端较远端重，以躯干肌、骨盆带肌明显，半数以上病人影响呼吸肌，常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症，预后较好。
遗传病糖原贮积病Ⅱ型治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要妊娠14～16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止妊娠具体预防措施有避免近亲结婚、推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生
糖原贮积病Ⅱ型需要做的检查有血生化检查、血液涂片、肌电图和肌活检几方面。
1、血生化检查：血清CPK升高，肝功在正常范围（成年型），空腹血糖及糖耐量曲线正常，肾上腺素及胰高血糖素试验正常。
2、血液涂片：见到空泡淋巴细胞。
3、肌电图：示强直电位活动，见肌纤颤电位，运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。
4、肌活检：肌纤维出现大小不等的散在空泡。PAS染色可见阳性颗粒。电子显微镜下：糖原沉积于肌壁上，肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀。
糖原贮积病Ⅱ型（Pompe病）又称酸性麦芽糖酶缺陷病，根据医生的建议合理饮食，患者多以清淡食物为主，注意饮食规律。宜吃蛋白质含量高、铁元素含量高、维生素C和B含量高的食物，忌吃辛辣刺激性、寒凉性、盐分过重的食物。
糖原贮积病Ⅱ型尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。预后婴儿型常在1岁之内死亡；儿童型病情进展较慢，常因反复呼吸道感染而致命，也有患者可生存20年以上；成人型预后较好。