1、发病原因
为常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25(OH)D3-1α羟化酶的遗传性缺陷，合成1.25(OH)2D3减少或受体缺乏所致。
2、发病机制
本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。其发病可能是由于肾脏产生活性维生素D3的缺乏，或由于肾小管细胞25(OH)2D3-1α羟化酶的遗传性缺陷，不能将25(OH)2D3转化为1.25(OH)2D3所致。由于1.25(OH)2D3缺乏，以致肠道吸收钙减少，产生低钙血症，继发性PTH增多，以致引起尿磷增多、甲旁亢性骨病和佝偻病。因血中25(OH)2D3浓度正常，故非真正维生素D缺乏症，而是假性缺乏。有些患者血中1.25(OH)2D3浓度高，但这些病人1.25(0H)2D3受体的亲和力是减低的(Ⅱ型VDDR)。
主要并发症为佝偻病及其他骨病改变，如骨折、骨痛、侏儒症等。也可有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。有搐搦及严重肌无力；血钙低；血磷正常或增加；对生理量的活性维生素D3治疗反应良好，且显示明显依赖性。肾性佝偻病：由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍，导致钙磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，甲状旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。
本病常见于儿童，病儿通常在出生后12周即出现症状，2岁以前出现佝偻病，其特征与维生素D难治性佝偻病酷似，但本病有搐搦，严重肌无力，患儿多在1周岁左右开始出现骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿身材矮小，严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病，表现为严重骨骼畸形，侏儒症，剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走，严重者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断，磨损，脱落，釉质过少等，实验室检查可见血钙降低，血磷正常或增高，偶可减低；碱性磷酸酶升高；血甲状旁腺激素增高；Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)2D3减低或不能测出，Ⅱ型VDDR则升高；可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。
1、母乳喂养或者部分母乳喂养足月婴儿，应在生后2周开始补充维生素D400IU/日，早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周开始补充维生素D800IU/日；均补充至2岁如果生长速度快，即便夏季阳光充足时，也不宜减量或停用维生素D一般可不加服钙剂，但乳类摄入不足和营养欠佳时可适当补充微量营养素和钙剂
2、非母乳喂养的婴儿、每日奶量摄入小于1000ml的儿童，应当补充维生素D400IU/日
3、青少年摄入量达不到维生素D400IU/日者，如奶制品摄入不足、鸡蛋或者强化维生素D食物少，应当每日补充维生素D400IU/日
1、尿液及粪便检查尿钙降低，尿磷增加；可能有氨基酸尿，粪内钙增加。
2、血液检查血磷值有个体差异性，但降低者甚少，血钙降低(血钙值低于2.25mmol/L为低钙血症)，碱性磷酸酶升高；血甲状旁腺激素增高；可有高血氯性酸中毒，Ⅰ型VDDR血清的1.25(OH)2D3减低或不能测出，Ⅱ型VDDR则升高。
常规进行影像检查及B超检查，骨X线表现为典型佝偻病及骨软化象征。
发热，易有呼吸道和泌尿道感染。
长期慢性中毒可致骨骼、肾、血管、皮肤出现相应的钙化，影响体格和智力发育。
血钙过高，尿钙过高易形成肾结石。严重者可因肾功能衰竭而致死亡。
孕早期维生素D中毒可造成胎儿高钙血症，导致胎儿先天畸形。
一、治疗
1、维生素D及其代谢物补充维生素D如服维生素D2，一般2万～10万U/d，或肌注维生素D2及维生素D3，亦可用1α(OH)D32～6μg/d，或1.25(OH)2D31～3μg/d。疗程按具体情况而定。最近的资料证实，口服磷和1.25(OH)2D3可使近90％的病例骨痛明显减轻。治疗期间应根据病人的血钙、磷，尿钙及骨X线表现等情况以调节剂量，防止发生高钙血症。
本病用骨化三醇(活性维生素D3)1.0μg/d是理想的替代治疗，疗效显著，为首选疗法，并需终身用药。Ⅱ型VDDR由于存在1.25(OH)2D3受体亲和力下降，常需大剂量(6～20μg/d)进行治疗，个别患者甚至呈明显反应。
2、补充钙剂应用维生素D2治疗的同时须口服钙剂0.5～2g/d。但在使用时要注意高钙血症的发生。
二、预后
本病如及时诊断并采取适当治疗，一般预后较好。