先天性纯红细胞再生障碍性贫血偶见于同胞兄妹中，提示此病为遗传性疾病。仅不足10％患者有家族史，其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传，其余为隐性遗传。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血的并发症主要是以下几种：
1、患者易并发多种恶性肿瘤。文献报道的先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者480余例，其中12例于确诊后2～43年并发恶性肿瘤，其中急性髓细胞白血病(AML)6例，急性淋巴细胞白血病(ALL)1例，霍奇金病(HD)2例，骨髓增生异常综合征(MDS)2例及肝细胞癌1例。
2、长期应用激素治疗者可并发育障碍及继发感染。
3、病情进展可导致心力衰竭。晚期因输血过多可继发血色病，或心源性肝硬化。
贫血为先天性纯红细胞再生障碍性贫血的主要临床表现，患者可表现为耳鸣、头痛、失眠、皮肤苍白、食欲减低等。大约35％患儿出生时即表现有贫血。先天性纯红细胞再生障碍性贫血另一显著临床表现为与Fanconi贫血(FA)近似，有较之更轻的先天性体格发育畸形。约1/4患儿合并轻度先天异常，如斜眼、乳头内缩、蹼状颈和手指、肋骨的异常。
防治先天性纯红细胞再生障碍性贫血的措施主要为预防感染应注意饮食及环境卫生重型患者需保护性隔离，避免出血，防止外伤及剧烈活动杜绝接触危险因素，包括对骨髓有损伤作用和抑制血小板功能的药物必要的心理护理
先天性纯红细胞再生障碍性贫血在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：
1、血常规检查
外周血象呈正细胞正色素性贫血，血红蛋白10～90g/L，网织红细胞绝对值减少。婴幼儿患者一般不伴有外周血白细胞及血小板减少。继发脾功能亢进可导致全血细胞减少，且有巨幼样变。
2、骨髓象检查
骨髓象增生良好，但红系显著减少。其他骨髓细胞均正常。
3、血清铁及其代谢物检测
血清铁及血清铁饱和度增加。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血在饮食方面，应注意以下几点：
首先，应考虑给予高蛋白饮食。患者可以通过食用动物的瘦肉以及肝、肾等内脏，获得优质蛋白的补充。
其次，应尽量控制脂肪的摄入量。脂肪可抑制人体的造血功能。高脂肪还可导致腹泻、消化不良、肥胖病等疾患。所以，应尽量控制脂肪的摄入量。
再次，给予丰富的维生素。对于贫血病人而言，维生素B1、维生素B12、维生素C和叶酸等是至关重要的。维生素B1的补充，可以通过粮食特别是粗杂粮食物获得；维生素B12和叶酸，主要来源于动物内脏等食物；维生素C的主要来源，则是各种新鲜的蔬菜和水果。再次补充微量元素。多食用含铁丰富的食物。适量补充微量元素铜对纠正贫血也相当重要，通过日常饮食即可满足。
最后，应少食含盐食物。贫血病人应少食含盐食物，一旦出现水肿还应暂时禁盐。
中医在治疗先天性纯红细胞再生障碍性贫血时，主要分以下几型。
1、气血两虚证
治法：益气补血。
方药：八珍汤加减。
组成：人参、白术、茯苓、甘草、熟地黄、当归、川芎、白芍、炙黄芪、阿胶。
方解：方中四君子汤补脾益气，四物汤和营养血，更加黄芪补气养血，使以生姜、大枣调和脾胃之气。全方合用使气血双补，诸证可除。
2、肾阴虚型
治法：滋补肝肾。
方药：左归饮加减。
组成：熟地、山药、枸杞子、炙甘草、茯苓、山萸、女贞子、菟丝子、炙黄芪、当归等。
方解：方中重用熟地为主，甘温滋肾以填真阴；辅以山茱萸、枸杞子、炙黄芪、当归，养肝血，合主药以加强滋肾阴而养肝血之效；菟丝子、女贞子补肾阴兼温肾阳，寓阳中求阴之意；佐以茯苓、甘草益气健脾，山药益阴健脾滋肾。全方合而有滋肾、养肝、益脾之效。
3、肾阳虚型
治法：温肾填精。
方药：右归饮加减。
组成：熟地、山药、山茱萸、枸杞子、甘草、杜仲、肉桂、制附子、仙茅、巴戟天等。
方解：方用熟地为主，甘温滋肾以填精；附子、肉桂、仙茅、巴戟天温补肾阳，促进造血功能；山萸肉、枸杞养肝血，助主药以滋肾养肝；山药、甘草补中养脾；杜仲补肝肾，壮筋骨。诸药合用，有温肾填精的作用。