血红蛋白D病是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。
化学分析表明，HbD包括多种不同性质的血红蛋白，现已发现至少11种β链异常和6种α链异常，最常见的HbDPunjab为α2β2121谷→谷胺，HbDLOSAngeles为α2β212→谷胺。我国蒙古族中有α链异常引起HbD者，如HbDα内蒙古。HbD的存在使红细胞变形性降低，可引起溶血性贫血。
血红蛋白D病并发症为溶血性贫血。
溶血性贫血(hemolyticanemia)：系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如果骨髓能够增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性溶血。
患者可无任何症状，部分病人有很短暂的腹痛和关节痛，可因溶血性贫血而出现乏力，头晕，耳鸣，黄疸等表现，可有轻度或中度脾大，但大多没有症状和体征。
平时生活中，及时发现及时治疗因血红蛋白D病是基因突变可以从环境方面考虑，即：环境对表现型的影响，各种环境因素甚至你不太在意的都会对你的表现型（就是性状）造成一定的影响注意：这种影响不一定就是负面的，也许是适应环境的一种表现当然，如果预防有害的基因突变的话，就需要注意平时的生活环境，尽量生活在少噪声、辐射、污染的地方、养成好的作息习惯，可降低基因突变的概率
血红蛋D病根据临床表现、外周血检查，特别是血红蛋白电泳可做出正确诊断，具体情况如下：
1、外周血：HbD纯合子可有轻度溶血性贫血的实验室检查结果，血片中可见到靶形红细胞和球形红细胞，HbD杂合子血红蛋白正常，可见少量靶形红细胞。
2、血红蛋白电泳：示HbD占血红蛋白的95％以上，血红蛋白电泳示HbD占血红蛋白的35％～50％。
本病患者应注意饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动。忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物，以免造成病情反复的情况，比如说海鲜、鸡肉、狗肉等。
本病尚无特殊治疗方法，大多无需临床治疗，生活环境存在严重的不良辐射源。
建议首先从环境根除诱发因素，向环境管理部门咨询有关辐射测量的事宜，然后找一些类似盖革计数器的辐射计检测辐射源，至少半年在隔绝不良辐射的环境生活，采取食疗(对眼睛各部分有恢复作用的食物，最基本的比如胡萝卜)和药理治疗，再或者可以采用手术疗法。