1、病是由于血小板膜糖蛋白Ⅱb（GPⅡb）和（或）Ⅲa（GPⅢa）质或量的异常引起。GPⅡb-Ⅲa复合物是钙依赖性多聚体，是纤维蛋白原受体，也能结合vWF、纤维结合蛋白和血栓敏感蛋白，在各种生理诱聚剂，如ADP、TXA2的作用下，介导血小板聚集。因此，受体的异常可导致血管损伤处血小板血栓不能形成，发生出血不止或淤斑。
2、GPⅡb-Ⅲa受体同时也能帮助血小板α颗粒摄取纤维蛋白原，因此，GT患者血小板纤维蛋白原水平显著下降。GPⅡb-Ⅲa复合物是连接膜外侧的纤维蛋白原和膜内侧的肌动蛋白丝主要附着点，参与血块回缩功能，故GT患者常出现血块回缩不良。
贮存池病患儿常有不同程度的眼和皮肤白化病，不同程度肺纤维化，感染性肠病以及出血性腹泻，易患化脓性感染等。Wiskott-Aldrich综合征年幼时可因颅内出血、感染而死亡，易受肺炎链球菌和嗜血流感杆菌感染;易受病毒及真菌感染。除出血及感染等并发症外，可发生恶性肿瘤，如淋巴瘤和白血病等。另外，还可并发自身免疫性疾病，如关节炎、血管炎和自身免疫性溶血性贫血等。TAR综合征患儿伴发两侧桡骨缺失，有的肱骨和尺骨也缺失，短肢畸形，有的患儿伴发先天性心脏病，还可有小头、小颌及其他畸形。有时出血严重，甚至发生颅内出血。
1、杂合子患者一般无出血表现，纯合子患者出血明显，往往在幼年期即有出血表现，如出生时脐带出血、皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血，外伤、手术和分娩异常可引起严重出血，但是，无深部血肿。女性患者可有月经过多，颅内出血、内脏出血和关节出血少见。
2、本病出血严重程度不一，有报道出血致死的病例，有患者即使测不到GPⅡb-Ⅲa也只有轻微出血，出血严重程度和频度与GPⅡb-Ⅲa缺失的程度无明显关系。出血可随年龄的增加而降低。
血小板功能不全的预防措施主要包括：为严禁近亲婚配、开展遗传咨询和产前检查、避免外伤和手术、避免使用影响血小板功能的药物
1、血小板计数和血小板形态正常，血小板分散无成簇现象。
2、出血时间明显延长，血块回缩大多不良，束臂实验阳性。
3、血小板对胶原的黏附性正常，而对玻珠柱的黏附性明显下降。
4、血小板对各种浓度的ADP、肾上腺素、凝血酶和胶原等诱聚剂均不产生聚集反应，而对瑞斯托霉素和vWF诱导的聚集反应正常或减低。
5、血小板因子Ⅲ（PF3）有效性试验降低。
6、血小板玻珠滞留实验减低。
7、血小板GPⅡb-Ⅲa减少、缺乏或结构异常。
一、宜吃高蛋白、高热量、高纤维素及低脂饮食
宜吃新鲜蔬菜和水果。
二、忌食辛辣、生冷、油腻、腥臭等不易消化
1、忌食坚硬或油炸的食品。
2、忌食生冷、隔夜或变质的食品。
本病是遗传性疾病，基因治疗正在研究中：
1、局部出血可用压迫止血。
2、出血严重时可以输注血小板悬液，但是，多次输注可引起同种免疫反应，且有GPⅡb-Ⅲa抗体形成，因此，最好输注去除白细胞的AB0和HLA配型一致的单采血小板。
3、炔诺酮（妇康片）和避孕丸可以有效地控制月经，近年来有报道用重组人因子VⅡa取得较好的止血效果。杂合型患者为供体为HLA相合的出血严重的纯合型患者进行骨髓移植，症状可以明显改善。
4、禁用抗血小板药物对于长期慢性失血者应补充铁剂，必要时补充叶酸。保持口腔卫生，对于减少牙龈出血非常重要。
5、轻度出血患者通常采用局部压迫止血即可，如牙龈出血，局部使用吸收性明胶海绵及凝血酶即能控制。全身或局部使用抗纤溶药物可作为牙龈出血和拔牙的辅助措施。对于拔牙、包皮环切、扁桃体摘除、分娩及其他需要外科处理的患者，应预防性输注血小板直至创面完全愈合。鼻出血有时很难控制，甚至需要采取动脉结扎或动脉栓塞方能止血。对于月经过多的女性患者可服用避孕药。对于多数严重出血的患者，输注血小板可能是最有效的措施，但反复输注有可能传染病毒性疾病或产生同种免疫，后者导致血小板输注无效。对于严重出血而血小板输注无效的患者异基因骨髓移植可能有效，迄今已有2例异基因骨髓移植治疗本病获得成功的报道，但在考虑这种措施时应权衡利弊，因为骨髓移植本身风险很大。