肌营养不良主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要的临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良的病因及发病机理进行了探索与研究，但至今仍不清楚。
可出现以下病症：
1、高频性耳聋：即高频听力受损，对高音调的声音听不清晰，甚则单侧或双侧听力丧失。至于面肩肱型肌营养不良病人听力下降的原因目前尚不明。
2、视网膜病变：视网膜血管异常，导致视力异常。
3、心脏病变：少数患者可出现房型心律失常等病变。
1、双下肢近端无力，跑步困难、易跌、上楼费力。
2、四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉明显萎缩。
3、行走时腰椎过度前凸，骨盆及下肢呈摇摆状，似“鸭步”步态。
4、因肩胛带肌肉无力、萎缩，当双臂前伸时可见“翼状肩胛”。
5、由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧，再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿态，又称Gowers征。
6、腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。
7、面肩肱型：肌病面容，闭目不合，噘嘴不能，口唇肥厚等；翼状肩胛；上臂细瘦。
8、肢带型：四肢近端肌肉无力、萎缩；上楼困难，举臂不能过肩。
9、眼咽型：眼睑下垂，眼球活动障碍；吞咽困难，构音不清。
本病防重于治，应提早采取各种有效方法降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生
1、产前诊断有家族遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，可抽取产前羊水细胞检查染色体，询问相关遗传学家，如发现患儿应及早中止妊娠
2、新生儿筛选目的是尽早发现患儿及携带者
3、检出携带者检出携带者的方法有多种，如家系调查、肌电图检查和肌活检等其上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率若夫妻双方均为携带者，应做好产前诊断
一、血清酶测定
1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：
CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80％。
2、血清肌红蛋白(MB)：
在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
3、血清丙酮酸酶(PK)：
也很敏感，20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70％左右。
二、尿检查
尿肌酸排出增多，肌酐减少。
三、肌电图
具有肌原性损害肌电图特征。
四、肌活检
可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或MRI核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。
五、心电图
假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。
六、CT和MRI检查
CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。
1、一度营养不良儿由于消化生理功能与正常儿相近，治疗开始应维持原喂养食物，不急于添加，以免引起消化不良，一般根据患儿情况一周后再增加热卡与蛋白质食物。
2、二度营养不良儿的消化能力较弱，待消化能力逐渐恢复，食欲好转的过程中，逐步较快地增加蛋白质类食物。注意盐的食量，防止水肿。
3、三度营养不良儿的消化力很弱，并伴有其它合并症。应首先诊断原发病，待病情好转，以极少量，多餐维持酸碱平衡，然后逐渐调整膳食，补充蛋白质，使之逐步巩固营养素的摄入。
4、营养饮食调整补充的办法：首先应遵照循序渐进，逐步补充，不急不燥、耐心谨慎的原则，并坚持以下六个步骤。每一步骤均有热能及三种主要营养素的用量，重量比，及适宜食用的食物。
5、一度营养不良患儿可从第三步开始：每日每公斤体重可摄入热能120千卡，蛋白质3克，脂肪1.8克，碳水化合物23克。三种营养素的重量比为1:0.6:7.6。可采用的食物：半脱脂乳、蒸发乳、配方乳、豆浆、米汤、稀米粥、代藕粉、鱼泥汤等。
一、物理疗法
假肥大型进行性肌营养不良症物理治疗的目的在于改善肌肉组织的微循环，加强和锻练肌肉，促进代偿性肥大，转化和改善挛缩的肌腱组织，下述方法可供选用：
1、超短波疗法
通常选择下肢，将电极放在腰部及双足底，无热量及微热量，10～15分钟，每日1次，15～30次为1疗程。
2、红外线疗法
可选择局部肢体或各个肢体轮流进行，每次20～30分钟，每日1次，15～30次为1疗程。
3、电刺激疗法
选用短脉冲的方形波电刺激或用感应电刺激。通常选择股四头肌、臀大肌、三角肌、肱二头肌等维持人体运动和生活功能的肌肉。每块肌肉治疗5～10分钟，30次为1疗程，可以延缓肌肉萎缩、保持肌肉功能。还可应用干扰电疗法，使肌肉产生收缩性活动。
4、超声波疗法
对易发生挛缩的髂胫束、股二头肌、腓肠肌进行超声波疗法时，宜采用移动法，剂量为0.6～1.5W/cm2，每次6～10分钟，每日6～10分钟，每日1次，10~30次为1疗程。
5、石蜡疗法
对于改善局部血液循环、软化挛缩组织均有一定帮助。采用蜡盘法、蜡袋法，每次30分钟，每日1次，15～30次为1疗程。
二、运动疗法
运动疗法在假肥大型进行性肌营养不良症治疗中的地位存在争论。有作者认为强烈的运动常使血清CK和肌红蛋白升高，加剧了肌组织的坏变和功能障碍。更多的作者认为合理、有计划的运动治疗，有利于维持肌肉的正常功能。实践证明不限制运动的病人比过早限制运动的病人运动障碍出现晚。
1、主动运动
早期可进行步行速度训练，蹲下起坐、上楼登梯、举肩展臂等项目的运动训练，每次30分钟，1日内以2～3次为宜，每次运动以不感到过度疲劳为度。随着运动功能障碍的加重，应选择障碍程度较轻的肌肉锻炼，对已有障碍的肌肉，在肌肉能力允许的范围内运动，如不能作抗重力运动时应改作重力状态水平滑动性的运动。
2、被动运动
疾病早期开始对肌肉的被动运动应结合按摩，这是防止关节挛缩的一项重要措施，并应教会病儿的家长掌握该项技术，并长期坚持进行。对髋关节、膝关节、踝关节的被动牵引尤为重要，每次被动牵伸的活动量、次数应逐渐增加。