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小儿糖原贮积病Ⅱ...(小儿糖原贮积病Ⅱ... )

别名：
小儿Pompe病,小儿Pompe综合征,小儿播散性糖原累积性心脏肥大,小儿糖原心综合征
传染性：
无传染性
治愈率：
60%
多发人群：
儿童
发病部位：
全身
典型症状：
食欲不振 肌肉萎缩 心脏增大 肝脏肿大 婴儿喂养困难
并发症：
肝纤维化
是否医保：
是
挂号科室：
儿科 内分泌科
治疗方法：
药物治疗
简 介
糖原贮积病Ⅱ型（Pompe disease）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死于心力衰竭。又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等。
是否属于医保
否
别 名
小儿Pompe病,小儿Pompe综合征,小儿播散性糖原累积性心脏肥大,小儿糖原心综合征
发病部位
全身
传染性
无传染性
多发人群
儿童
相关症状
食欲不振 肌肉萎缩 心脏增大 肝脏肿大 婴儿喂养困难
并发疾病
肝纤维化
就诊科室
儿科 内分泌科
治疗费用
不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 50000元）
治愈率
60%
治疗周期
1-3个月
治疗方法
药物治疗
相关检查
α-葡萄糖苷酶,肌电图,血清乳酸脱氢酶
常用药品
葡萄糖氯化钠注射液,复方氨基酸注射液(17AA-Ⅰ)
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
1-3个月

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