氨基酸代谢病(氨基酸代谢病 )

别名：: 氨基酸病,氨基酸尿症

传染性：: 无传染性

治愈率：: 无法根治，对症治疗为主

多发人群：: 近亲结婚的后代较为常见

发病部位：: 颅脑全身

典型症状：: 复视 共济失调 肝功能衰竭 酪氨酸血症 智力减低

并发症：: 氨基酸代谢病

是否医保：: 是

挂号科室：: 儿科

治疗方法：: 饮食疗法、药物治疗

简介: 氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。

是否属于医保: 否

别名: 氨基酸病,氨基酸尿症

发病部位: 颅脑全身

传染性: 无传染性

多发人群: 近亲结婚的后代较为常见

相关症状: 复视共济失调肝功能衰竭酪氨酸血症智力减低

并发疾病: 氨基酸代谢病

就诊科室: 儿科

治疗费用: 市三甲医院约（5000 —— 10000元）

治愈率: 无法根治，对症治疗为主

治疗周期: 终身间歇性治疗

治疗方法: 饮食疗法、药物治疗

相关检查: 便常规,尿常规,氨基酸测定,肝功能,血清酪氨酸

常用药品: 维生素B1

最佳就诊时间

就诊时长

复诊频率/治疗周期: 终身间歇性治疗

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