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苯丙酮尿症(苯丙酮尿症 )

别名：
苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症
传染性：
无传染性
治愈率：
10%
多发人群：
儿童
发病部位：
全身
典型症状：
烦躁不安 皮肤苍白 智力发育迟缓 尿中有特殊鼠臭味 毛发色淡而呈棕色
并发症：
是否医保：
是
挂号科室：
儿科 内分泌科
治疗方法：
西药治疗、食疗

苯丙酮尿症并发症？

　　患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动，如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高，重症患者可伴脑性瘫痪，有部分患者婴儿期可合并癫痫发作，多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。

　　智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚。约80%有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等，，绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。

　　有部分患者会合并湿疹等皮肤体征。

苯丙酮尿症相关医生

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    彭玉 主任医师
    未开通
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    王珩 主任医师
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    苏诒英 主任医师
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