一、发病原因
常染色体隐性遗传。
二、发病机制
在哺乳动物,体内铁含量几乎完全依赖于通过肠道吸收来调节。正常人血清转铁蛋白浓度200~300mg/dl,高于20mg/dl者可不出现临床症状及贫血,低于10mg/dl者则可能发生严重生长迟缓及贫血。提示最低转铁蛋白需要浓度为10~20mg/dl。该病患者肠黏膜对铁的吸收功能是正常的。由于患者血浆中缺少转铁蛋白来将肠道吸收的铁转运至骨髓,骨髓的幼红细胞血红蛋白合成受到严重障碍,出现显著的小细胞低色素性贫血,而大量铁以铁蛋白和含铁血黄素的形式沉积在肝、脾、胰腺等脏器中,严重者表现为相应脏器的功能异常。