一、发病原因
常见病因有胚胎期由于某种因素导致气管、支气管未发育，或前肠发育成气管和食管时发生障碍，叶以上大支气管起源异常均可形成不同类型和程度的畸形。
二、发病机制
气管、支气管未发育形成肺缺如，可为双侧、单侧或一叶。在胚胎第4，5周，前肠被分隔为两部分，即：位于背侧的消化部分，发育成食管;位于腹侧的呼吸部分，发育成喉气管。前肠发育成气管和食管时发生障碍，使得前肠分隔的腹侧或背侧移位导致气管、支气管闭锁或气管食管瘘，在出生时即出现致命的呼吸道窘迫，84%伴有其他畸形，包括：其他支气管肺畸形、心脏畸形、椎体畸形和胃肠道畸形。颈段或胸段气管发育障碍，末端为盲端，或未发育的肺组织，形成类似于支气管的憩室，如果支气管与正常肺段或肺叶相连，即被称为副支气管(tracheal bronchus)，与副支气管相连的肺组织被称为副肺，副肺有正常的肺动脉和静脉供应。盲支气管：指经气管壁长出一气管样的盲突，其末端止于肺实质样组织，形成并无呼吸功能的气管叶，其病变实质仍为气管憩室。
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