一、发病原因
正常肾的发育须有正常输尿管芽在人胚胎第5～7周时穿入后肾原基。当有引起形态或序列变化的因素如缺乏生肾嵴或未形成输尿管芽将阻碍肾的发生。虽然没有后肾组织不能形成肾，但确实不清楚肾缺如是原发于生肾嵴还是输尿管芽的异常发育。1965年Potter对胎儿及婴儿的研究提出是缘于缺乏正常输尿管芽的发育，她观察到只要有输尿管的任何部分，就可分辨出有肾组织。相反1960年Ashley及Mostofi做了大量尸体解剖，揭示很多肾缺如的病例有部分或完全的输尿管及其非管结构。他们也观察到在肾发育不良的病例没有形成输尿管，虽然这些发现在一些程度上是相互矛盾，但他们共同支持一个学说，即输尿管芽直接刺激肾实质的分化，也指出肾分化停止是缘于生肾嵴本身静止的可能性。
二、发病机制
病儿肾脏通常是完全缺如的，偶有一小块含初级肾小球成分的间质，构成未分化完善的器官，并可见细小血管从主动脉发出后穿入该间质，罕有原始肾小球成分。输尿管可完全或部分缺如，膀胱多缺如或发育不良。
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