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小儿X-连锁严重联...(小儿X-连锁严重联... )

别名:
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷
传染性:
无传染性
治愈率:
30%
多发人群:
婴儿
发病部位:
血液血管 免疫系统
典型症状:
发烧 反复感染 免疫缺陷
并发症:
红皮病
是否医保:
挂号科室:
儿科 内分泌科
治疗方法:
药物治疗 支持性治疗

小儿X-连锁严重联...鉴别?

  一、鉴别

  1.网状组织发育不良(reticular dysgenesis) 本病非常少见,不仅淋巴样细胞分化缺陷而且髓样细胞分化也受阻,可能为造血障碍,因为可经骨髓移植治疗;可伴多发性胃肠道闭锁,考虑为常染色隐性遗传。

  2.常染色体隐性遗传性SCID无淋巴细胞病(autosomal recessive SCID alymphocytosis) 约有20% SCID病人以T和B淋巴细胞共同缺乏为特征,而功能性NK细胞则能测得。此型以常染色体隐性遗传。

  3.常染色体隐性遗传SCID 此型也为T(-)B( ),约占SCID中的10%。本病NK细胞分化存在,骨髓移植后,宿主淋巴细胞功能完全恢复。

  4.腺苷脱氨酶缺陷(ADA缺陷) 腺苷脱氨酶(ADA)是嘌呤代谢途径中的一种酶,它催化腺苷变成肌苷和脱氧腺苷(dAdo)变成脱氧肌苷。在ADA缺陷时,上述催化作用受阻。dAdo能自由扩散,被磷酸化后成为脱氧三磷酸腺苷(dATP)。后者抑制核苷酸还原酶,从而阻抑细胞分化。腺苷和dAdo又可阻抑硫-腺苷同型胱氨酸水解酶,使腺苷同型胱氨酸不能将甲基授予DNA。由于腺苷、dAdo和dATP在淋巴细胞内积聚,尤其是在发育中的T细胞内积聚,使细胞中毒。

  在大多数(约85%)ADA缺陷病人,T和B细胞计数均很低,临床征象出现较早,除严重感染和生长发育障碍外,近50%病人发生骨骼异常,包括肋骨软骨交接处呈杯形和分开,以及轻度骨盆发育不良。有些病人还有神经症状,包括皮质盲和肌张力低下。此外,还有基膜硬化和肾功能异常。早期出现的病例,压缩RBC中dATP值>1000ng/ml。晚期出现病例<1000ng/ml。部分ADA缺陷者无免疫缺陷表现,dATP正常或边缘性增高。

  ADA基因定位于20q13-ter,包括1089个核苷酸,分成12外显子。已发现有4个不同位点缺乏,14个变异和5个断裂变异。

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    彭玉 主任医师
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    王珩 主任医师
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    苏诒英 主任医师
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推荐问答

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