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同型胱氨酸尿症(同型胱氨酸尿症 )

别名：
高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征
传染性：
无传染性
治愈率：
2%
多发人群：
少年
发病部位：
全身
典型症状：
脊柱侧弯 胸廓畸形 马凡氏综合征 尿中有特殊鼠臭味
并发症：
脑梗死 脊柱侧凸 青光眼 视网膜脱落
是否医保：
是
挂号科室：
骨科 儿科
治疗方法：
一般疗法、药物疗法、对症疗法

同型胱氨酸尿症鉴别？

　　同型胱氨酸尿症鉴别：

　　1、应首先排除Marfan综合征。

　　二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指(趾)、心血管症状。

　　遗传方式不同：Marfan综合征是常染色体显性遗传;本病为隐性遗传。

　　临床表现不同：Marfan综合征指趾细长自出生即可见到，且没有本病那种生化代谢异常;本病患者在出生时为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。

　　临床通过血管造影、CD I、MR I 以及病史、体检、化验相鉴别， 尿同型胱氨酸定性试验是二者鉴别的主要依据。

　　2、临床上

还需与引起神经、骨骼异常的黏脂贮积症相区别。通过有关实验室检查和X线表现，很容易区分。

　　3、本病三型的生化缺陷不同

治疗方法也不一样，故必须将三型加以区分。

同型胱氨酸尿症相关医生

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  • 李秀莲,主任医师
    李秀莲 主任医师
    未开通
    青海省妇女儿童医院 儿科

    擅长疾病： 新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

  • 江蓉星,主任医师
    江蓉星 主任医师
    未开通
    成都中医药大学附属医院 骨科

    擅长疾病： 骨关节炎、筋伤、内伤、颈椎病、腰椎间盘突出症、股骨头缺血性坏死、骨折、脱位、骨质疏松、各种骨病及其痛症。擅用经方与验方辨证治疗疑难杂症。

  • 彭玉,主任医师
    彭玉 主任医师
    未开通
    贵阳中医学院第二附属医院 儿科

    擅长疾病： 小儿常见疾病的诊断与治疗。

  • 王珩,主任医师
    王珩 主任医师
    未开通
    昆明市延安医院 儿科

    擅长疾病： 对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治

同型胱氨酸尿症相关医院

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