热门搜索:
营养饮食 食物相克 食物热量

小儿猫叫综合征(小儿猫叫综合征 )

别名:
小儿5P-综合征,小儿5号染色体短臂缺失综合征,小儿累若纳氏综合征,小儿累若纳综合征,小儿猫叫综合症,小儿染色体缺失综合征
传染性:
无传染性
治愈率:
无法根治,属于染色体疾病
多发人群:
孕期接触大剂量粘合剂、油漆...
发病部位:
颅脑 肌肉 其他
典型症状:
脊柱侧弯 智力发育迟缓 高腭弓 小头 眼距宽阔
并发症:
白内障 斜视
是否医保:
挂号科室:
儿科
治疗方法:
对症治疗

小儿猫叫综合征鉴别?

小儿猫叫综合征鉴别

  小儿猫叫综合征与其他染色体畸变疾病相鉴别,如21-三体、13-三体、18-三体,做细胞染色体检查可助鉴别。

  (1)21-三体综合征

21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。病人的预期寿命短,且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑,与Alzheimer病(即老年痴呆症)相符,伴痴呆症状;免疫功能缺陷,先天性心脏病也增加,用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命。

  (2)13-三体综合征

颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小,其它常见多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭,多囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等。

  (3)18-三体综合征

18三体综合症(18-trisomysyndrome,EdwARDSsyndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡。(1)生长发育出生时体重与母亲妊娠时间相比,相对较低,平均约2240g,精神和运动发育迟缓,体格小,哺乳困难,对声响反应微弱,骨骼和肌肉发育不良。最初肌张力减退,以后增高。(2)多数畸形:A、颅面部:头前后径长,头围小,枕骨突出。两眼及眉距增宽,两侧内眦赘皮,角膜混浊,眼睑下垂,小眼畸形常见。鼻梁细长及隆起,鼻孔常向上翻。嘴小,腭弓高且窄。耳有明显特征:耳位低,耳廓平,上部较尖。此外,偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。B、胸部:颈短,颈皮过长呈蹼状。胸骨短,乳头小,发育不良,两乳头距离远。95%以上病例有心脏畸形,常见室间隔缺损及动脉导管未闭,房间隔缺损则少见,还可出现食管气管瘘。右肺异常分节或缺如。C、腹部:腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝及腹直肌分离。幽门狭窄、膈疝、美克尔憩室亦较多见。尚可见胰或脾异位,肠回转不良、胆石症、胆囊发育不良等。骨盆狭窄比较常见。D、四肢:手的姿式是18三体综合征的特征性表现:手指屈曲,拇指、中指及食指紧收,食指压在中指上,小指压在无名指上,手指不易伸直,如被动地伸直时,则中指及小指斜向尺侧,拇指及食指向挠侧,食指与中指分开,形成“V”字形。指甲发育不良。病儿常将两手沿头侧上举。食指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短。临床表现胸腺发育不良且背屈。因肌张力增高,大腿外展受限。有先天性髋脱位。跟骨突出,呈摇椅形足。可见马蹄内翻足。此外,偶见短肢畸形(Phocomilia)。E、生殖器:男孩1/3有隐睾,女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良,常可见到会阴异常和肛门闭锁。卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂都属少见。F、内分泌系统:可有甲状腺发育不良,胸腺发育不良,肾上腺特别小,约2g。G、皮肤及皮纹:皮肤多毳毛,皱褶多,出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹,第五指只有一横纹,30%有通贯手(或称猿线)以及轴三射远位,呈t′或t″。

小儿猫叫综合征相关医生

更多>

  • 李秀莲,主任医师
    李秀莲 主任医师
    未开通
    青海省妇女儿童医院 儿科

    擅长疾病: 新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

  • 彭玉,主任医师
    彭玉 主任医师
    未开通
    贵阳中医学院第二附属医院 儿科

    擅长疾病: 小儿常见疾病的诊断与治疗。

  • 王珩,主任医师
    王珩 主任医师
    未开通
    昆明市延安医院 儿科

    擅长疾病: 对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治

  • 苏诒英,主任医师
    苏诒英 主任医师
    未开通
    大连大学附属中山医院 儿科

    擅长疾病: 新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性脑病、早产儿营养等

小儿猫叫综合征相关医院

更多>

相关医院

专家推荐

  • 李秀莲

    李秀莲 新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

    擅长:主任医师

    著名中医肿瘤学家及中西医结合临床肿瘤学家,现为广州中医药大学第一附属医院副院长,医学博士、教授、博

  • 卢秀英

    卢秀英 危重病的救治。

    擅长:主任医师

    从事儿内、急救专业近四十年,具有丰富的危重症及疑难杂症抢救治疗经验。特别擅长各种休克、中毒、抽搐等

  • 席时华

    席时华 青光眼的早期诊断及难治性青光眼的治疗,眼底疾病及小儿弱视诊治

    擅长:主任医师

    从事眼科临床工作40余年,具有极丰富的临床经验及诊治疑难眼病的能力,尤其擅长青光眼的早期诊断及难治

  • 李晶

    李晶 眼科常见病、多发病的诊断、治疗,特别是对准分子激光治疗近视、青光眼、泪道疾病及眼外伤的治疗积累了丰富的临床经验

    擅长:主任医师

    李晶,女,1962年12月生,汉族,陕西人。1985年毕业于新疆医学院医疗系,学士学位。毕业后分配

  • 热西提

    热西提 内科心血管疾病的诊断与治疗

    擅长:主任医师

    1965年毕业于新疆医学院临床医疗学,擅长内科心血管疾病的诊断与治疗,曾获自治区优秀专家称号。全国

推荐问答

漏斗胸是什么病?

漏斗胸,又称凹陷胸,是一种先天性胸廓畸形,主要表现为胸骨后凹,肋骨连接处向内凹陷,形成漏斗状。这种病症通常在出生时或婴儿期即可发现,可能与遗传因素、胎儿发育过程中胸廓结构异常有关。漏斗胸不仅影响外观,还可能压迫心脏和肺部,导致心肺功能受限,影响患者的呼吸和循环系统。治疗漏斗胸通常需要手术矫正,以改善胸廓形态和功能。

胸口隐隐作痛是怎么回事?

胸口隐隐作痛可能由多种原因引起,包括心脏问题如心绞痛或心肌梗死、消化系统问题如胃食管反流病或胃溃疡、肌肉骨骼问题如肋间神经痛或胸壁疼痛综合征,以及焦虑或紧张等心理因素。这种症状需要通过详细的病史询问、体格检查和必要的辅助检查如心电图、胸部X光或胃镜等来确定具体原因。一旦诊断明确,医生将根据具体情况制定相应的治疗方案。

孕妇可以采耳吗?

孕妇在怀孕期间可以进行采耳,但需注意安全和卫生。采耳过程中应避免使用尖锐工具,以免造成耳道损伤。同时,采耳时应选择专业的采耳师进行操作,以确保操作的专业性。孕妇在采耳时还应注意耳道清洁,避免耳道感染。此外,孕妇在怀孕期间应避免过度刺激耳部,以免影响胎儿健康。总之,孕妇在怀孕期间可以进行采耳,但需注意安全、卫生和适度。

服用左炔诺孕酮片后有何反应?

服用左炔诺孕酮片后,患者可能会出现一些轻微的不良反应,如头痛、乳房胀痛、恶心、呕吐、月经不规律等。这些症状通常是暂时性的,大多数情况下会在几天内自行消失。如果症状持续或加重,建议及时就医。需要注意的是,左炔诺孕酮片作为紧急避孕药物,其效果并非100%,且频繁使用可能会对身体健康产生影响。因此,建议在医生指导下合理使用,并采取其他有效的避孕措施。

紫薯含糖量高吗?

紫薯,学名为甘薯属植物,其含糖量相对较低。紫薯中的主要碳水化合物为淀粉,其含量大约在15%至20%之间,远低于普通白薯的25%至30%。此外,紫薯中还含有一定量的膳食纤维,有助于减缓糖分在体内的吸收速度。因此,对于糖尿病患者或需要控制血糖的人群来说,适量食用紫薯是一个较好的选择。然而,紫薯中的碳水化合物仍然需要计入日常饮食的总碳水化合物摄入量中,以确保血糖控制得当。

脚臭会传染吗?

脚臭本身并不会传染,它主要是由于脚部出汗过多、细菌滋生以及不良的卫生习惯等因素引起的。然而,如果脚臭是由于某些真菌感染,如足癣(俗称“香港脚”),则存在传染的可能性。足癣是由真菌引起的皮肤感染,可以通过直接接触或共用鞋袜等物品传播。因此,保持良好的个人卫生习惯,避免与他人共用鞋袜等个人物品,可以有效降低感染真菌的风险。

查看更多>