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婴儿型黑矇性痴呆(婴儿型黑矇性痴呆 )

别名：
晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆,晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病,小儿Bernheimer-Seitelberger综合征,小儿Bielschowsky-Jansky综合征,小儿Bielschowsky综合征,小儿Dollinger-Bielschowsky综合征,幼年性神经节苷
传染性：
无传染性
治愈率：
40%
多发人群：
男性女性皆可患病、起病于1...
发病部位：
全身 其他
典型症状：
抽搐 共济失调 腱反射亢进 肌阵挛
并发症：
视神经萎缩 意识障碍 小儿惊厥
是否医保：
是
挂号科室：
神经内科 脑外科 儿科
治疗方法：
对症治疗、药物治疗

　　一、检查

　　1、脑电图改变：有阵发性2、5～4c/s慢波和非典型棘慢波。

　　2、视网膜电流图：视网膜电流图异常可作诊断参考。

　　婴儿型黑矇性痴呆患儿末梢血淋巴细胞有空泡。多核白细胞有嗜苯胺蓝性颗粒增多。脑脊液蛋白有轻度增加，不超过80mg/L，皮肤、肌肉、直肠黏膜活检可用组织化学方法和电镜检查沉积物。也可收集尿沉淀物作电镜检查诊断本病，更为简便。

　　Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症)此即为早已熟知的婴儿黑矇性家族性痴呆的检查：在出现临床症状以前，脑电图检查多属正常范围。出现症状后可逐渐出现阵发性高频慢波的爆发，或伴有多相棘波和高幅失律状态等形式。晚期可见多数低幅的慢波活动。心电图有1/3的患儿出现心律失常等异常。病人血清和脑脊液中乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase，LDH)和转氨酶等活力可比正常值增高。血中唾液酸球蛋白复合体也较正常儿童含量增多。但以上的各项检查都没有特异性。

婴儿型黑矇性痴呆相关医生

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    彭玉 主任医师
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    王珩 主任医师
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    苏诒英 主任医师
    未开通
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    擅长疾病： 新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性脑病、早产儿营养等

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