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小儿共济失调毛细...(小儿共济失调毛细... )

别名:
小儿A-T病,小儿Boder-Sedgwick综合征,小儿Louis-Bar综合征
传染性:
无传染性
治愈率:
40%
多发人群:
儿童人群
发病部位:
颅脑 血液血管
典型症状:
毛细血管扩张 共济失调 步态不稳 感觉性共济失调 大写症
并发症:
脊髓型颈椎病 痉挛性脑瘫
是否医保:
挂号科室:
神经内科 儿科
治疗方法:
药物治疗

  一、检查

  免疫检查:免疫球蛋白减少,约70%患儿IgA、IgE减少或缺乏,约70%~80%的病儿有IgA减低。IgG2和IgG4也减低。儿IgGl、IgG3、IgM则有增高倾向。IgE减低或消失见于80%~90%的病人。有时表现全部免疫球蛋白低下,有人发现患儿周围血中淋巴细胞减少,另外有人认为这类患儿的血循环中带IgA的β淋巴细胞数和T淋巴细胞绝对数均正常,因此血液中的淋巴细胞数目可不受影响。

  α胎蛋白检查:95%的病儿血清α胎蛋白增高。

  结核菌素试验、二硝基氯苯(DNCB)斑试验、皮肤移植片:有抗拒反应,延迟型过敏反应降低,淋巴细胞转化率降低等。

  病理解剖:可发现胸腺小并有组织学改变。

  皮肤病理检查:可见小血管明显扩张。

  气脑造影:见小脑萎缩,有时可见脑干萎缩。

  心电图:常见T波倒置、心律失常和传导阻滞,超声心动图示心室肥大,视觉诱发电位波幅下降。

  X线胸片:见胸腺小,肺部感染时可见炎性浸润影,可见支气管扩张。

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    彭玉 主任医师
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    王珩 主任医师
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    苏诒英 主任医师
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