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小儿莱施-尼汉综...(小儿莱施-尼汉综... )

别名:
先天性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷,小儿Lesch-Nyhan综合征,小儿高尿酸血症,小儿高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并神经系统异常综合征,小儿精神发育不全自杀性咬伤,小儿精神性强迫性自伤,小儿莱-萘二氏综合征,小儿莱施-尼汉综合症,小儿雷-尼综合征
传染性:
无传染性
治愈率:
80%
多发人群:
儿童
发病部位:
全身
典型症状:
智力减低 双侧手足徐动 营养障碍
并发症:
血尿 尿路感染 痛风性关节炎
是否医保:
挂号科室:
儿科 神经内科
治疗方法:
药物治疗 支持治疗 康复治疗

  一、检查

  1.血液检查:红细胞溶血产物HGPRT活性减低,HGPRT剩余活性低于1%(0.1%~1%)。血清尿酸增高,常为357~595μmol/L(6~10mg/dl)。   2.尿液检查:尿中尿酸增高,尿酸/肌酐比值>1(正常时<1),>25mg/(kg·d)。可检出高尿酸血症,通常>599μmol/L(10mg/dl),儿童患者可能正常。 3.酶活性检测:确诊要靠酶活性测定,患儿红细胞或皮肤成纤维细胞中HPRT、活性减低或消失。腺嘌呤磷酸核糖转移酶的活性为正常或增高。杂合子的检出和产前诊断都已可能。近来有人用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子。   4.脑部检查:脑脊液及尿中次黄嘌呤增加。脑电图检查有异常脑波。CT、MRI检查可正常或有脑萎缩。   5.其他检查:EEG检查多为正常。泌尿系造影检查:可见结石。   6.产前诊断: 发现杂合子,于妊娠20周以前做羊水穿刺,羊水细胞培养,测定羊水细胞HGPRT活性缺失者,应早期中止妊娠。HPRT基因已经克隆,用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针可检出HPRT的突变基因。   临床怀疑LNS时,应先排除先天性痛觉缺失者。此外部分HGPRT、活性缺陷的原发性痛风患者,神经系统症状不典型,红细胞与成纤维细胞的溶解产物HGPRT、活性可达30%。

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    苏诒英 主任医师
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