一、小儿肥胖性生殖无能综合征实验室检查
1.三大常规检查
其中包括血液常规、尿液常规及大便常规，可用于排除其他可疑疾病。
2.血液生化检查
其中以激素检查异常具有特征性，可见尿促性腺激素浓度及性激素浓度降低。
3.葡萄糖耐量试验
多数患者可有葡萄糖耐量减低，主要与激素分泌障碍有关。
4.染色体检查
排除遗传因素引起的病变，可见染色体无异常。
5.病理切片检查
睾丸活检可发现患者曲细精管明显萎缩，间质纤维化，无成熟精子。该检查对诊断具有重要价值。
二、小儿肥胖性生殖无能综合征影像学检查
1.眼底检查
见视神经乳头水肿。
2.头颅X线检查
可见有蝶鞍损伤和钙化。部分视神经交叉神经胶质瘤患者，可见视神经孔扩大征象。
3.CT等检查可发现占位性病变
有助于原发病的及时发现和治疗处理。
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