血、尿、大便常规检查：一般正常。
骨骼X线：长骨骨骺端钙化不全、短而粗，长骨粗短主要发生于肢体远侧段、膝肘关节以下明显，愈往远端愈趋显著，与软骨发育不全适相反。胫骨近端，骨骺发育不全并向内侧移位，干骺亦向内侧凸起、倾斜，常形成膝外翻。尺桡骨不成比例缩短。指(趾)特别小，出现多指(趾)等。
染色体检查：4号染色体上的异常基因。
胸片、B超、心电图检查发现先天性心脏病，胸部骨骼畸形明显。
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