小阴茎检查
体格检查：
①应注意患者有无明显的身材矮小或肥胖，皮肤有无多发色素痣或鱼鳞癣。
②有无异常的头面部表现，这些表现常可提示染色体异常、脑中线发育缺失或其他畸形综合征(这些综合征常包括头小畸形、眼距宽、耳朵位置低下、嘴巴小和硬腭高拱等)，在较大的儿童应行听测试和嗅测试。
③检查四肢有无手足小、并指(趾)或多指(趾)。
④要特别留意生殖系统的检查，包括准确测量阴茎伸展长度，估计阴茎体体积，注意阴囊的大小、对称性和皱纹，睾丸的大小和硬度，有无隐睾及睾丸异位。
实验室检查：
目的是明确先天性小阴茎的病因存在于中枢、性腺还是外周。
①体筛选试验：
不少小阴茎患儿，垂体存在病变，除了生殖激素水平低下外，其他垂体激素缺乏往往同时存在，最常见的是生长激素(GH)缺乏，也可有甲状腺激素、促肾上腺皮质激素缺乏，故所有患儿均需初步判定其垂体功能。
②下丘脑-垂体-性腺轴功能检测：
可用以区分HPG和原发性睾丸机能障碍。
GnRH 兴奋试验： 评估垂体促性腺激素的分泌功能，正常反应为LH 在30 ～45 min 升高3～6 倍，FSH 增加20%～50%。无反应常为垂体促性腺激素缺乏。
③HCG兴奋试验：
评估睾丸分泌T的功能状况，国内多采用HCG 隔日肌内注射1次，连续3次，在注射前及第3 次注射后的次日测定血清T及双氢睾酮( DHT)，正常反应为T增加水平可达2倍以上。无反应或反应低下为原发性或继发性性腺功能不全，但反应迟钝者经多次HCG兴奋后血T又升高可排除睾丸本身功能不全。体质性青春发育延迟可有正常反应。
④小青春期性激素水平检测
小青春期是指男性婴儿从出生到6个月龄的一个窗口期，此期体内诸多性激素水平出现短暂的迅速上升，达到近似青春期的分泌水平，而后降低。小青春期特殊的分泌特点可为临床医师提供一个重要的窗口期确定小阴茎、小睾丸的诊断。在这个特定的窗口期内，特定的性激素水平检测可很好地评估男性睾丸细胞的存在和功能，它们提供了一个无需激发试验，操作上更为简便的早期诊断方法。因此，对于小阴茎、小睾丸的小婴儿应重视小青春期性激素水平的检测。
⑤影像学检查：
CT或MRI检查：
伴有颅面畸形的患孩，应该特别注意视交叉、第四脑室和胼胝体的情况；疑为Kallmann综合征时，必须特别注意嗅沟的情况；还可发现不在阴囊内的睾丸的位置及形态，以及肾脏及肾上腺的情况。
超声检查：
所有HPG患者必须行肾脏超声检查，因为HPG经常与单侧肾脏发育不全有关；超声包括彩超还可用于检查不在阴囊内的睾丸的位置和形态。
核素扫描：
当发现仅有一个肾脏时，使用99mTc行肾脏扫描，以观察“缺失”的肾脏有无异位，还可发现因太小而超声等影像检查未能发现之发育不良的肾脏组织；另有报道，通过核素扫描，发现注入体内的标记有131I的hCG能浓聚于睾丸，进而发现异常睾丸的位置并可估计其功能。
⑥染色体核型分析：
所有小阴茎患者均应常规检测染色体核型，以检测有无染色体异常。不少染色体异常者可伴有小阴茎、小睾丸。
⑦腹腔镜检查或手术探查：
当睾丸触诊不到，并且其他检查也都未发现睾丸时，可考虑施行腹腔镜检查或手术探查以确定可能位于腹腔内的睾丸组织。
