一、检查
1.血脂测定、纸上电泳测定 可测定胆固醇、三酰甘油、HDL、LDL、VLDL等。高脂蛋白血症Ⅱ型又称家族性高胆固醇血症，为多基因性高胆固醇血症，在睑黄瘤，腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生，属常染色体显性遗传。高脂蛋白血症Ⅳ型又称家族性高三酰甘油血症或家族性联合高脂蛋白血症，在扁平黄瘤和结节性黄瘤中经常发生。
2.口服葡萄糖耐量试验 了解空腹及餐后血糖水平，以除外糖尿病及糖耐量减低(餐后高血糖)型血糖异常所引起的高脂血症及高脂蛋白血症。
3.肝功、肾功、甲状腺功能测定 了解白蛋白、总蛋白及免疫球蛋白水平等以除外胆汁性肝硬化、肾病综合征及黏液性水肿等疾病引起的继发性黄色瘤病。
组织病理：黄瘤病是反应肿瘤，不同型别黄瘤显微结构相近，无需鉴别诊断。主要表现为黄瘤外周血管周围出现淋巴细胞和组织样细胞，这些细胞含有脂质。在切片固定过程中，脂质发生溶解，细胞质呈现泡沫现象。泡沫细胞即充满吞噬脂质的巨噬细胞，为黄瘤的主要成分。另外，还有具有特征性的多棱成环状排列的巨细胞即Touton细胞。被吞噬脂质的超微结构包括含脂蛋白、双折射胆固醇晶体和磷脂的空泡，且磷脂呈现胞内髓鞘质图像;另外还存有脂肪酸和中性脂肪。其他一些特征包括发疹型黄瘤呈一致性炎症现象和时间较长的黄瘤呈现纤维化增加的成纤维细胞反应。需要注意的是在组织中见到泡沫细胞或脂质时，需排除麻风、深部真菌病、组织细胞瘤及类脂质渐进性坏死等。
