在临床上，本病常与颈椎病相混淆，事实上，两者容易并存，因为颈椎病的发病机制，绝大多数是建立在椎管狭窄这一病理解剖基础上的;而椎间盘突出、脱出及骨赘形成，又是椎管狭窄症的诱发因素。因此，对于临床医师来说，关键是要分清何者在先，何者为后，此对治疗方法的选择及预后至关重要。通过大量病例的观察，作者发现发育性或原发性颈椎椎管狭窄症一般具有以下特点：
1.感觉障碍 绝大多数，甚至超过95%的病例均具有此组症状。主要表现为四肢麻木、皮肤过敏或感觉分离等现象，此主要是由于脊髓丘脑束及其他感觉神经纤维束受累所致。其特点是：
(1)发生较早：此组感觉障碍症状大多在本病的早期即首先出现，其与颈椎病，尤其是脊髓型颈椎病明显不同的是：后者的感觉障碍症状出现较晚。
(2)上肢先发：其中90%以上的病例感觉障碍先从上肢开始，以手臂部尤为多发，亦可能先从肩部开始。
(3)以麻、痛为主：患者多主诉在本病初发时有手指(多在指尖)或手臂部疼痛及麻木感，尤以刺痛为多见。
(4)症状持续：当感觉障碍出现后，一般持续时间较长，可有阵发性加剧，多与各种诱发因素有关。经非手术疗法治疗后可出现缓解期。
2.运动障碍 多在感觉障碍症状出现后数周或数月出现，其中大多是在检查时发现。主要表现为锥体束征，患者多从步态沉重、下肢无力、抬步困难、易跪倒及束带感等症状开始，并随着病程的发展症状日益加重，以致完全瘫痪。
3.肌肉萎缩 单纯发育性颈椎椎管狭窄患者的肌肉萎缩症状一般较单纯脊髓型颈椎病患者出现晚，但其合并脊髓型颈椎病时，则此组症状不仅出现早，且程度也多为明显，范围亦较广泛。其原因主要是由于发育性椎管狭窄系多节段之故，因而一旦出现各种附加因素致使脊髓受累，则往往是数个节段同时出现。在检查时其平面一般不会超过椎管狭窄最高节段的神经支配区，此与脊髓侧索硬化症时的肌肉萎缩平面常高至颈2水平以上明显不同。与此同时，尚应注意除外合并枕颈部畸形的病例。
4.反射障碍
(1)深反射：多呈亢进状，包括：上肢的肱二头肌反射、肱三头肌反射和桡骨骨膜反射;下肢主要是膝反射和踝反射，多呈对称性活跃或亢进。
(2)浅反射：亦多呈现减弱或消失，临床上主要是腹壁反射、提睾反射及肛门反射等。
(3)病理反射：多出现阳性，以Hoffmann征、掌颏反射及Babinski征阳性为多见。
5.其他表现
(1)大小便障碍：多在中后期出现，以尿频、尿急及便秘为多见;后期则可引起尿潴留，甚至大小便失禁，但后者在临床上甚为少见。
(2)自主神经症状：以胃肠及心血管症状居多，约占全部病例的30%左右(术前不易被发现和确诊，大多在术后治愈或明显好转时证实属于此种原因)。
(3)颈部防卫征：此类患者常使颈部保持自然仰伸位(功能位)，可前屈，怕仰伸。但如患者同时伴有明显退行性变，椎节后缘有骨刺形成，则亦怕前屈。
2.影像学检查
(1)X线平片检查：常规X线平片，主要是侧位片上可清晰地显示颈椎椎管矢状径。凡在标准投照距离180cm摄出的平片上矢状径小于12mm时，即具有诊断价值;12～14mm时有诊断参考意义;而在10mm以下时完全可以确诊。此外亦可依据椎体与椎管的矢状径比值进行判断，小于1∶0.75即属异常，小于1∶0.6时具有诊断意义，比值在1∶0.5以下时完全可以确诊。
(2)CT(或CTM)及MRI检查：可清晰地显示椎管矢状径的大小、形态及其与脊髓受压的关系。CT检查主要显示骨组织，而MRI检查则对软组织显像较为清晰，因此二者结合起来最为理想，不仅有利于诊断，更有利于对椎管内组织状态的判定，以决定治疗方案及术式的选择。
3.除外诊断 可根据临床检查及影像学检查结果除外颈椎其他相似病变。
此外，对本病的诊断应树立以临床为主的观点，不能仅凭椎管矢状径的大小确诊。作者曾遇多例X线平片上显示椎管矢状径正常，但却具有典型的颈椎椎管狭窄症状者，后经手术证实其硬膜囊属于肥大型，于后路减压术后原症状消失。对此类患者的确诊务必小心，缺乏临床经验者切勿随意手术，以防因误诊、误治而造成不良后果。
