结节性硬化的症状主要包括:
1. 皮肤表现:皮肤出现红色斑点或粉质丘疹,大小不一,常出现在面部、四肢、躯干等处,皮损多为不痛不痒,但也有部分患者会出现发痒、痛感或溃疡。儿童时还可出现癫痫样抽搐症状。
2. 肾髓质圆形结节:肾髓质圆形结节(Angiomyolipoma,AML)是本病常见的肾脏受累表现,是由胶原、平滑肌和脂肪细胞构成的良性肿瘤。大多数情况下,患者肾脏受累是无症状的,但如果 AML 长得很大,可能就会出现腹痛、腰痛、血尿。
3. 中枢神经系统表现:TSC 容易累及中枢神经系统,最常见的是癫痫发作。此外,可能会导致认知障碍、注意力不集中、智力低下等症状。脊髓、脑干和小脑出现肉芽肿也较为常见。
4. 眼部表现:TSC常造成视网膜动脉畸形、视网膜色素上皮瘤和视神经纤维瘤,表现为视力下降、眼球突出、斜视等。
5. 心脏表现:TSC的患者常出现心内膜静脉瘤、室间隔缺损、心包积液、主动脉弓狭窄等。
6. 其他表现:部分患者可能出现面部皮脂腺瘤,常为主要的诊断依据。约90%的病人有皮脂腺瘤,皮肤的皮脂腺瘤是由过度增生的皮脂腺,结缔组织和扩张的毛细血管所组成。
以上信息仅供参考,如果您有任何不适,建议前往医院就医。