一、症状
50岁前有症状的，存活时间较长，常有家族史，症状分为两方面，一方面与囊肿有关，另一方面与肾功能受损有关，与囊肿有关的症状为不适，腰痛，腰部肿物，血尿，急性感染，以及当血尿或并发结石通过输尿管时可发生绞痛，病变进展时，肾组织受压，肾功能受损则有慢性肾功能不全，最终出现尿毒症，肾功能衰竭出现前，常有尿浓缩能力降低，70%以上患者有高血压，体检可触及双肾肿大，表面呈结节状。
1.常染色体显性遗传型PK 可有数十年无症状，直到囊肿长到比较大时才出现症状，早期症状和体征包括腰，背痛，腹部肿块，肉眼血尿，尿路感染和高血压，肾结石比普通人群常见，罕见继发于破裂的动脉瘤的颅内出血，肿大的肝脏常见，约半数病人肾功不全。
2.常染色体隐性遗传型PK 明显肿大的肾脏伴有肺发育不良，Potter特殊面容和肾功不全，主要见于新生儿，在年长儿，高血压，水肿，尿路感染和门脉高压可以是危重的信号。
二、诊断
临床表现和家族史常能提示本病，超声波或CT检查可证实诊断，对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者，可行脑血管MRI检查，超声波可用于本病的筛查，尚未确立能较好用于临床和围产诊断的基因缺失筛查方法。
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