一、症状
同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病，因由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起，表现有差异。 患儿出世时正常，多生后5～9 个月起病。临床表现具有一定的差异性，可出现以下所有特征及严重智能发育障碍并早期死于血管病变。但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变而无其他异常者。
临床症状
1.生长迟缓
骨骼发育不良。身材矮小，直到1 岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。 几乎所有病人在青少年期都可出现骨质疏松，其他骨骼异常可有脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等。长管骨常细长，许多病例还可出现蜘蛛指，容易发生骨折。无马方综合征所特有的关节和韧带松弛。
2.神经系统受损：
小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向。除癫痫发作外，尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等。
3.晶体脱位：
多在10 岁左右才发生。在青春期，约90%的病例可出现这种眼部特征性改变。晶体常向下脱位。晶体脱位的方位、发生时间和损害类型，均不同于马方综合征。本病还可发生虹膜肥厚和近视，而发生青光眼、白内障和视神经病变者则较少见。
4.皮肤血管病变：
常引起皮肤网状青斑，此外皮肤变薄，面颊部常显著潮红，头发常稀少。发生静脉闭塞和脑血管栓塞，在临床上最为常见。而发生周围动脉闭塞、肺动脉栓塞和心肌梗死者则较少见。肾动脉栓塞可引起高血压，冠状动脉栓塞可发生心肌梗死，也可发生凝血酶原减少和肌病等。
各型临床症状
1.甲基转移酶缺乏型：
临床表现轻重不等，可有智力发育延迟、马方综合征样外观、体格发育落后、反复感染、不同程度的神经症状如惊厥等。部分病例可有巨幼红细胞性贫血和肝脾肿大。晶体脱位、骨骼异常和血管闭塞则较少见。本型虽有甲基丙二酸尿，但没有严重的酮症酸中毒症状。
2.胱硫酶缺乏型：
最多见，小儿初生时为正常，起病多在出生后5～9 月之间。主要的症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常见的骨骼畸形有脊柱侧弯或后弯、鸡胸、四肢细长、蜘蛛状手指或脚趾、易骨折。眼晶体脱位，10岁左右明显，常有青光眼、视网膜剥离。血管内血栓形成可发生于任何器官，颈动脉和颅内动脉血栓形成可发生急性瘫痪，肺静脉血栓形成可引起肺梗塞。神经系统症状中，多数病例有智力低下，惊厥发作，少数病例有精神分裂症样症状。其他症状还有面部发红，皮肤出现大理石样花纹，皮肤薄，毛发少而细，易断。
3. 还原酶型同型：
在临床上与其他两型表现不同，其主要表现是神经系统症状，如惊厥、智力低下、紧张症、周围神经病变、肌病、精神分裂症样表现、肌张力增高、腱反射亢进、共济失调，没有血管、骨骼和晶体症状。此型中还有一些病人以巨幼红细胞性贫血、同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症为特征，临床上表现为小儿期有严重的巨幼红细胞性贫血，烦躁不安，消瘦，反复感染，厌食，恶心，呕吐和腹泻。无神经、骨骼、血管和眼部异常。
二、诊断标准
本病有遗传，小儿出生后4天即可查尿检查确诊。 不论哪种酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症都有智力低下、惊厥的表现，所以当小儿有此表现时查尿中同型胱氨酸增多可帮助诊断。早期开始治疗，限制蛋氨酸的摄入和应用大剂量维生素B6。低蛋氨酸饮食早期应用可预防症状的发生。少食动物蛋白，用黄豆、扁豆等制品，要添加胱氨酸，长期应用低蛋白饮食。对维生素B6无效的病例，可加用大剂量叶酸，也应补充维生素B12 。
