1.一般症状 最主要的症状为髌后疼痛，在活动或半蹲位出现，初期为酸乏不适，以后发展为持续或进行性的酸痛。往往在开始活动时疼痛明显，活动后减轻，活动结束或休息时疼痛又加重。这种疼痛有时很有特色，往往被描述为“龋齿样酸痛”。在上下楼梯，尤其在下楼或下坡时酸痛明显。经常有膝盖打软，“差一点跌倒”的主诉。有时有关节交锁症状。
2.体征 体征方面，主要有以下特点：
(2)推髌抗阻痛：亦为阳性，将髌骨向远端推挤，同时股四头肌收缩，髌下出现酸痛为阳性。
(3)单腿半蹲试验：多为阳性，该征是髌骨软骨病最显著而又有诊断价值的体征之一。曲绵域报告此征阳性率达100%，陈世益报告达93%以上。
(4)股四头肌萎缩：多较明显，尤其以内侧头更为显著。
(5)膝关节积液征：中后期多为阳性，浮髌试验可助诊断。当膝关节积液量少于30ml时，可用积液诱发膨出试验查出。关节穿刺可抽出淡黄色透明液体，偶可抽出混浊的关节液。
(6)髌周指压痛：髌骨软骨病并发周围软组织炎症时，用食指指甲扣刮髌周可以出现疼痛。
(7)髌后捻发音：髌骨软骨软化剥脱之后，髌软骨面不平整，膝关节运动时髌后可扪及粗糙的捻发音。这种捻发音的特点是在膝关节活动到某一固定角度时出现，多次重复不变，为粗糙不平的软骨摩擦所致。捻发音出现的机会不多，但不少作者认为髌后某一固定角度出现的粗糙捻发音对诊断有意义。
主要依据以下特点：
1.临床特点 患者活动时主诉髌后酸痛，上下楼或半蹲时疼痛加重等症状，结合体征，如髌骨磨压痛、髌后捻发音、单腿半蹲痛、髌周指压痛等，可大致诊断为本病。
2.影像学检查
(1)X线所见：摄普通X线平片对诊断无太大意义。但选择拍摄不同屈膝角度的髌骨轴位片，可观察髌骨形态、髌骨软骨下骨的硬化程度、测量髌骨的某些指数，如髌骨角、髌骨深度指数、髌骨指数、槽角、叠合角等。膝关节侧位X线片可检测髌骨位置异常，正常时髌骨长度(P)与髌韧带长度(PT)相等，当PT超过P的15%，或超过1cm时，为高位髌骨。
(2)MRI检查：可发现髌骨软骨的剥脱和溃疡区。
3.最后确诊依据 确诊还得依靠关节镜、手术探查或MR检查。
