患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良、多指、外胚层组织发育不良，影响头发、牙齿、指甲的生长，以及出现先天性心脏病。
1.软骨发育不良 表现为上、下肢长骨缩短，远侧节段比近侧节段严重，故膝与肘以下的长骨更短。对躯干的影响不大，故形成侏儒。胫骨近侧端扩张，变尖，骨骺发育差，并偏内侧滑移。在胫骨近侧干骺端内侧有骨疣突出，腓骨短，与软骨发育不全不同，小腿呈现膝外翻，髌骨同时向外移位。桡骨头常脱位，指骨很短，这是由于指骨无骨化中心。腕骨和尺、桡骨可融合;股骨和肱骨呈弓形，短而厚;肋骨短，故胸廓可长而窄。头颅正常。多指是典型特征，多见于尺侧，桡侧多指较少见。
2.外胚层组织发育不良 表现为指甲发育不良，指甲小，呈匙形，背侧呈凹形。牙齿萌出迟，不规则，呈尖形，咬合不良。上颌牙龈垫融合。上唇的龈唇沟闭合。并有秃发等。
3.中胚层缺陷 表现为先天性心脏病，常见房间隔缺损或室间隔缺损。二尖瓣狭窄，心脏可能为3室或2室。
本病的主要矮短特点是膝部以下的胫、腓骨和肘以远的尺、桡骨短缩所造成的。故根据临床外观及X线检查一般鉴别并不困难。
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擅长疾病： 擅长治疗1.脊椎性疾病：如颈（腰）椎骨质增生、各类颈肩腰腿痛、颈（腰）椎间盘突出症，强直性脊柱炎；2.脊柱相关疾病：如头昏头痛、胸闷心悸、腹痛胃胀、泄泻便秘、阳痿早泄等；3.骨关节疾病：如四肢骨折、关节脱位、股骨头缺血坏死等；4.陈旧性软组织损伤：如肩周炎、网球肘、腱鞘炎、足跟痛等。
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擅长疾病： 精于中医正骨手法，中西医结合诊治骨伤科疑难病症，股骨头坏死、骨质疏松症治疗。擅长脊柱外科、创伤骨科、骨关节微创外科手术治疗，经皮椎间孔镜(PELD)微创手术治疗腰椎间盘突出症，MED微创治疗颈、腰椎退变性疾病，脊柱脊髓神经损伤手术治疗，肩、膝关节镜手术，肩、髋、膝人工关节置换术，骨盆、髋臼骨折及关节内骨折微创手术治疗。
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