小儿两性畸形症状
真两性畸形：这是一种在同一个人身体上，既有男性睾丸，又有女性卵巢的畸形现象。根据性排列组合的不同，真两性畸形又可分为以下三种：
1、双侧真两性畸形
两侧各自均有睾丸和卵巢，即不仅左侧有睾丸和卵巢，而且右侧也有睾丸和卵巢。
2、单侧真两性畸形
一侧兼有卵巢和睾丸，另一侧则只有卵巢或只有睾丸。
3、偏侧真两性畸形
一侧只有睾丸，另一侧只有卵巢。
真两性畸形的临床表现如下：
（1）外生殖器表现为不同程度的畸形
以男性抚育者，多数有阴茎、尿道下裂，一半以上有阴唇阴囊不完全融合，少有正常男性外生殖器;表现型为女性者多有大的阴蒂，多数有尿生殖窦，大多数有发育不良的子宫。
（2）青春期表现
70%乳腺增大明显，少数发育不良或者不发育;半数有月经来潮，部分有排卵现象。以男性抚养者出现乳房发育，周期性“血尿”、睾丸痛;以女性抚养者表现为阴蒂肥大，大阴唇状如阴囊，无阴道，闭经或周期性腹痛，或可于在腹部或腹股沟触及肿块。
真两性畸形的诊断：真两性畸形，根据临床表现和染色体核型还不能确诊，往往需要结合激素水平检验，MRI、CT、B超等检查，必要时行两侧性腺探查以及活检可确诊，目前腹腔镜技术的出现可以在避免开腹手术的情况下完成。
真两性畸形现象，极为罕见，鉴别起来比较困难，须经过对性腺组织进行切片检查，确定同时存在睾丸和卵巢时，方能作出肯定结论。
假两性畸形：身具此种畸形者，体内实际只有一种性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。但是，具有男性性腺者，其外生殖器的外观，却是女性特征;具有女性性腺者，其外生殖器的外观，却是男性特征。因而出现貌似女性，实为男性，或貌似男性，实为女性的假两性人。假两性人实际上是一性人，即或者是男性或者是女性，只是由于其生殖器官外观呈异性特征，导致表里不一。
4、男假两性畸形
(1)完全型睾丸女性化
患者的外生殖器完全和正常女性相同，阴蒂不肥大，但阴道比较浅，呈盲端。无子宫颈，腹腔内没有子宫及输卵管。原发性闭经。两侧睾丸的位置可在腹腔内、腹股沟部及大阴唇中，以腹股沟部最常见(78%)。两侧乳房发育肥大，但腺组织较少，乳头发育欠佳，体型也呈女性样。本病的另一个特点是患者没有腋毛及阴毛(无毛女人)。
(2)不完全型睾丸女性化
患者生殖道、性腺、血浆性激素和促性腺激素、染色体组型、遗传方式等均与完全性睾丸女性化症相同，但外阴部有不同程度的男性化，伴阴毛及腋毛生长。这是因为靶组织雄激素受体的量或质低于正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表现。
5、女假两性畸形
外生殖器出现部分男性化，可从阴蒂中度粗大直至阴唇后部融合和出现阴茎。男性化的程度取决于胚胎暴露于高雄激素的时候早晚和雄激素量。
根据上述症状和实验室检查可确诊。出生后，如对小儿的性别发生怀疑时，可进行性染色质、性染色体和尿17-酮、尿17-羟类固醇检查，若检查结果和性征表现不一致时，应引起注意，并作进一步检查，必要时剖腹探查以决定性别。
