小儿维生素B1缺乏病症状诊断
一、症状:
硫胺素缺乏将导致脚气病,脚气病是硫胺素摄入不足的最终结果,主要影响心血管和神经系统。主要表现为多发性神经炎、肌肉萎缩、组织水肿、心脏扩大、循环失调及胃肠症状。乳儿的发病常因乳母有维生素B1缺乏而使乳汁中的含量不足所造成。维生素B1缺乏往往同时有烟酸缺乏。
1.婴儿型脚气病
多发生于数个月的婴儿,发病急、突然,较成人型难以捉摸,可出现多种临床表现,但以心血管症状占优势。
1)消化系统症状:发病初期主要表现为消化系统症状,如食欲不振、厌食、恶心、呕吐、大便不消化,有时腹胀、便秘、腹痛或腹泻。
2)神经系统症状:消化道系统症状出现后不久就出现神经系统症状,神经系统症状突出者可分为脑型或神经炎型。初期有烦躁不安,哭吵,夜啼。脑型表现主要为发作型哭叫似腹痛状,烦躁不安,前囟饱满,头后仰。严重者可发生脑充血、颅内高压、昏迷而死亡。同围神经炎主要表现为肢体感觉障碍、周围性瘫痪,早期表现为四肢无力,其后,症状加重,同时足趾的背屈运动受限。跟腱反射和膝反射初期增强,随后减弱,最后消失。软腭反射障碍,吃奶出现呛咳,吞咽困难。如有神经炎则有肌力减弱,腱反射减低,甚至肌肉萎缩。如果累及脑神经,可有眼睑下垂,视神经萎缩,吞咽困难。累及喉返神经时则发音嘶哑。后期出现颅内压增高或前囟饱满,神志不清等。
3)心血管症状
出现心悸、心动过速,婴儿可出现奔马律,呼吸困难,晚期出现发绀,心脏扩大,心力衰竭。肺充血及肝淤血。如不及时治疗,很快死亡。
2.水肿及浆膜腔积液
水肿可遍及全身,多发生于下肢,浆膜腔积液,可发生于心包腔、胸腔和腹腔。由于喉的水肿而出现失声,或出现特殊的喉鸣(脚气病哭声)。
二、诊断:
依靠病史,临床症状和体征,实验室检查和实验性硫胺素治疗可做出可靠诊断。
1.病史 患儿是否有维生素B1摄入不足,对于已增添辅食的小儿,是否有长期食用精白米、面,及有无偏食。有无妨碍维生素B1吸收和利用的疾病,如慢性消耗疾病、胃肠道疾病、肝胆系统疾病等。病人是否存在硫胺素需要量增加的因素,如生长发育阶段、发热及甲状腺功能亢进等。
2.临床特点 有无周围神经炎的表现如肌肉萎缩、感觉异常、跟腱及膝反射异常。有无进行性水肿。心脏扩张肥厚、心率增加、脉压加大。能除外其他心脏病的心力衰竭。有无其他营养缺乏的征象。
3.实验室检查 可通过测定硫胺素负荷前后尿硫胺素排泄量,血清硫胺素水平、红细胞转酮醇酶(ETK)活性及空腹一次测定尿液中硫胺素/肌酐比率等实验室检查等帮助诊断。