一、症状
儿童和成人表现程度不一样，男性发病比女性更严重。男性患者多，女性常为携带者。
1.男性患者
典型临床症状包括：
(1)智力低下：
大多男性患者会有智力低下或严重的学习能力障碍，极少数可正常。IQ常低于50，并呈进行性加剧。
(2)特殊面容：
长脸，有时前额突出，高腭弓，厚唇，大耳朵，单耳轮，大下巴，下颌前突。出生体重多较高，生后头几年生长速度快，但成人时身材矮小。
(3)大睾丸：
青春后期80%患者出现该症状。多在青春前期睾丸增大，青春后期睾丸可达30～50cm，睾丸较正常人大2-6倍。阴囊增厚，少见于年幼患者，常伴大阴茎。
(4)语言发育障碍：
较为常见，表现为会话和言语表达能力的发育严重迟缓，存在构音障碍、病理性模仿和重复言语以及语法和词汇缺乏等。
(5)精神发育障碍：
有学习能力障碍、注意力集中障碍、情绪问题(如焦虑、沮丧、害羞等)以及社会交往能力低下。
(6)人格行为异常：
带有孤独症的特征。患儿还易怒，注意力集中困难，他们往往高度焦虑，并容易对周围发生的事情歇斯底里。
(7)神经系统症状：
多较轻微，常见为四肢运动障碍。不随意运动迟缓、关节过度强直及全身反射亢进，偶见抽风等。20%患者有癫痫发作。
(8)生殖系统：
性功能低下，成年患者阴毛呈女性分布和乳房女性化，但可生育后代。
(9)其他表现：
80%患者检查可有扁脚，成年期50-80%患者出现二尖瓣脱垂， 60%有复发性中耳炎，30%可出现斜视，20%有屈光不正，15%出现痉挛发作，小于20%可有脊柱侧弯。
2.女性携带者
可出现轻度智力低下。在女性携带者中，70%有前突变而不表现出明显的生理或认知、行为异常，而其他 30%具有全突变的女性，会表现一定范围的症状。
(1)外观表现：
一般来说发病女性在外貌上只有轻微的改变，有尖脸和大耳。患脆性X染色体综合征的女孩虽然有大耳朵的表现，但异常的身体特征较少。只有1/3到1/2的女性患者表现出这些特征。不过一些智力正常的发病女孩会有数学学习能力障碍、注意力集中障碍、情绪问题以及社会交往能力低下等表现。
(2)数学学习能力障碍
全突变的女性认知和行为方面的异常通常会比在发病男性身上所观察到的症状轻。她们当中有一半表现出典型的智力低下和表现出非言语性学习困难，另一半有通常需要得到不断支持的精神发育迟滞。但是所有这些女性似乎有起源于右脑和前额叶的认知损害，结果是引致视觉-空间，感知技能、执行功能、注意力和同时进行能力等异常。然而，她们在连续进行的过程中表现较好，如组织信息或时间顺序，这些发病的女性在词语记忆和阅读方面有近似的能力，数学方面比较差，使用韦氏儿童智力量表(WISC-R )测试智力时，她们的数学和图形排列方面得分特别低。她们也有一种特别的说话方式，表现为重复和杂乱无章。
(3)注意力集中障碍
刻板行为，离题的说话，冲动，注意力分散和适应困难。
(4)情绪问题
全突变的女性中有 20%～60%会被诊断患有精神心理障碍。最常见的诊断是抑郁，特有的精神分裂样改变，广泛发育障碍，个性退缩和焦虑。
（5）社会交往能力低下
个性害羞和退缩，有着奇怪的交流方式和怪癖。
二、诊断标准
脆性X染色体的临床表现多种多样，性格、心理及精神方面的改变也不完全相同，况且有的患者其临床症状并不十分典型，单靠临床表现很难做出诊断。实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据，还可以进行携带者的诊断和产前诊断，以及家系调查和群体普查。血液检查可以检测出脆性X染色体综合征的患者和携带者。
