一、症状：
1.本病发生于婴儿和儿童，皮肤和眼是好发部位，很少侵犯内脏。头、颈和四肢近端皮肤常受到病变的侵犯，皮肤病变常为圆形高起，橘黄色、褐色或红蓝色结节。眼脸皮肤结节可能是孤立的，也可能是面部皮肤结节的一部分，约1/4病人出现多个结节，一般不会超过10个，不会发生溃疡。约1/5的患者在出生时就有皮肤结节，2～5岁时消失。病变可累及肺脏、心包、纵隔、腹膜后组织、横纹肌、胃肠和睾丸，但一般比较少见。
二、体征：
1.眼部表现：一般不易发生眼内病变。结膜、角膜和巩膜等眼球表面的病变比眼睑的病变少得多，眼球表面病变一般不与眼内的病变同时存在。眼睑病变的发病年龄较大，眼球表面和眼内病变同时发病者年龄偏小。在婴儿中眼内病变常发生在虹膜和睫状体，引起自发性前房积血，虽然病变可自发消退，对生命没有影响，但反复前房积血，可引起青光眼而造成视力丧失。虹膜病变可能是结节性或弥散性，也可引起虹膜异色。脉络膜和视网膜受累少见，85%的眼病患儿小于1岁，眼病可能在皮肤病以前出现。
2.眼眶受侵犯少见，病变可侵犯眶骨和蝶骨，产生严重的骨质破坏。病变可位于眶前部或眶后部，约50%的眶内病变侵犯眼外肌，视神经也可受到侵犯。约1/6的皮肤病变的患者患有眼眶病。幼年性黄色肉芽肿与神经纤维瘤病有某种关联，在患者躯干皮肤可发现牛奶咖啡斑，偶尔在眼眶发现神经纤维瘤。虽然眼眶侵犯较少，但可侵及骨质，产生严重的骨破坏。眼部症状包括眼球突出、眶周可触及肿块等眼眶占位病变症状和体征。病变也可累及颅内显示多发灶。由于病灶较小，多无颅内症状。
3.婴儿和儿童面部和颈部皮肤有高起，橘黄色或紫红色的结节，前房有自发性出血或眼眶受累，这些是幼年性黄色肉芽肿的典型临床表现。最好能切除皮肤结节进行组织病理学检查，病变内能发现大量的组织细胞和散在的Touton多核巨细胞，便可确立诊断。
