原发性婴幼儿型青光眼症状诊断
一、症状：
原发性婴幼儿型青光眼(primary infantile glaucoma)是一种先天遗传性小梁网或虹膜角膜角发育不良，阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿青光眼。原发性婴幼儿型青光眼的临床过程各异，有人统计30%存在于出生时，88%发生于出生后第1个月。Becker和Shaffer发现60%的病例在头6个月内诊断，80%以上的病例在1岁内得到诊断。原发性婴幼儿型青光眼虽然也是以高眼压造成视神经的损害为特征，但由于婴幼儿时期的眼球及其婴幼儿自身仍处于发育活跃阶段，因此不同于其他年龄的青光眼患眼和患者，常具有其独特的临床症状及体征。
1.畏光、流泪和眼睑痉挛：
常常是这类患儿首先表现出的症状，因高眼压引起角膜上皮水肿刺激所致。早期可以是较强光线下有畏光表现，随着病情进展，逐步出现流泪、眼睑痉挛。由于婴幼儿不会主诉，常常表现为用手揉眼、烦躁、喜欢埋头等行为。严重者在一般光线下即表现畏光，强光下患儿面部隐藏在母亲怀中，表现为典型的畏光、流泪及眼睑痉挛三联征。尤其是眼压升高导致Descemet膜破裂(Haab纹)时，角膜水肿、畏光、流泪均突然加重，患儿烦闹哭吵，不愿睁眼，常常埋头以避免畏光的疼痛刺激。
2.眼球和角膜扩大：
临床上不少患儿就诊是因家长发现眼球增大。单眼患儿容易被发现异常，就诊较早，而双眼患病的则常常易忽略，以至于发展到一定严重程度时才被察觉。儿童眼球的胶原纤维富于弹性，3岁以前发生眼压升高常导致眼球增大，尤其是角膜和角巩膜缘组织。由于原发性婴幼儿型青光眼的眼压升高是逐步的病理过程，眼压升高的初始阶段，眼球被动扩张以缓解眼内压力，患眼的角膜和角巩膜缘逐渐增大。当眼压升高的速率或程度超过了眼球的扩张代偿时，角膜发生云雾状水肿混浊。随着病情进展，角膜和角巩膜缘进一步增大，角膜的后弹力膜层(Descemet膜)和内皮细胞层被伸展，最终导致破裂，房水进入角膜内，角膜水肿混浊加重(并与眼压升高所致的弥漫性水肿混合)，但眼压可暂时得到一定程度的缓解。角膜内皮细胞很快移行修复，角膜水肿逐步消退。后弹力膜层的断裂边缘卷缩，当内皮细胞层形成新的基底膜时，产生透明状边缘，留下永久性的后弹力膜层破裂纹，即形成婴幼儿型青光眼特征性的Haab纹(Haab于1863年首次描述)。Haab纹位于角膜近中央部分呈典型的水平方向线纹，如发生在周边部，则线纹与角膜缘平行或呈曲线状。在角膜直径小于12.5mm时一般不会出现后弹力膜层破裂，3岁以后也很少发生因眼压增高而造成的后弹力膜层破裂。该病理过程可以反复发生。当角膜后弹力膜层破裂时，患儿的畏光、流泪及眼睑痉挛三联征均明显加重。长期持续的眼压升高将导致角膜薄翳样瘢痕，上皮缺损甚至溃疡。
婴幼儿型青光眼的发生常常因眼前部的特殊表现而不易观察到眼球的整体变化。通常由于高眼压的影响，整个患眼被动扩张，眼球的纵径和横径都增大。眼球扩大的病理变化包括角膜、角巩膜缘(虹膜角膜角)、巩膜和视盘(巩膜管、筛板)等组织的延伸。晚期病例常常出现角膜或角巩膜缘葡萄肿，也常因角巩膜缘的扩大导致晶状体悬韧带伸展、断裂而发生晶状体半脱位。巩膜也可因眼压增高而缓慢扩张，由于巩膜变薄在一些患儿可显露下面葡萄膜的颜色，呈现“蓝巩膜”的外观。眼压升高所致的角膜扩展主要发生在3岁以前，而巩膜的改变可延续较晚，有的甚至到10岁左右，因细胞外的结缔组织随着生长发育不断增加，巩膜不再扩张。因此，3岁以后眼压仍继续升高的患儿，可有进行性近视的表现。婴幼儿型青光眼即使眼压控制到正常，已扩大的眼球，在早期病例可有部分回缩，尤其是角膜和角巩膜缘，但不会完全恢复到原来正常大小。
3.屈光不正：
由于眼压升高造成的眼球和角膜扩大引起患眼明显的屈光不正，是婴幼儿型青光眼的又一临床特点。较早期或较轻的病例，有时是以视力不好就诊，拟为屈光不正治疗的。更多的情况是往往这类青光眼的严重性转移了临床医生的注意力，忽略了其屈光不正的特殊表现。Robin等报道原发性婴幼儿型青光眼59例102只眼，有2/3为3.0D以上近视，屈光参差大于2.0D(球镜或柱镜)者占31%，单眼或不对称性近视散光的屈光参差更为普遍。国内有单位长期随访一组手术后眼压已稳定控制了的原发性婴幼儿型青光眼38例64眼，屈光不正以近视为主，在小于6岁年龄组病例中占80%，平均-3.7D;在6～13岁年龄组病例中占69%，平均-7.0D。但其近视屈光度与患眼的眼轴增长不完全符合：小于6岁年龄组病例平均增加2.84mm(约相当-8.0D)，6～13岁年龄组病例平均增加3.46mm(约-10.0D)。散光在小于6岁年龄组病例中占50%(其中一半为循规散光)，而6～13岁年龄组病例中则占83.3%(角膜地形图检查显示多为不规则散光)，屈光度(等效球镜)平均为2.75D。两年龄组病例的屈光参差分别61.5%和61.9%，屈光度两眼最大相差8.75D。这组原发性婴幼儿型青光眼的屈光状态特点是：近视和散光多，屈光度数高，有不规则散光，与眼球不均匀扩大、角膜损伤变形有关，屈光参差多见单眼患者或双眼发病但程度不同的患者。
4.视盘杯凹扩大：
1）原发性婴幼儿型青光眼的视神经改变与青少年和成年人的青光眼不同。视盘凹陷在婴幼儿患者中发生较迅速，往往短时期的眼压升高就可以造成明显的视杯扩大。这种视盘凹陷是均匀性的扩大且较深，与婴幼儿眼球壁易于受眼压升高而扩展有关。在早期病例的大杯凹并不代表视神经纤维的丧失，只是视盘部的巩膜管和筛板随着眼球增大而相应地扩张的结果。但长期的持续眼压升高如同对角膜的影响作用一样，就会造成视神经的损害，但临床上严重的患眼往往因水肿混浊的角膜而不能或难以视见眼底的形态结构改变。婴幼儿青光眼患者眼压控制正常后视盘的凹陷可能会缩小，早期病例(尤其是1岁以内的婴儿)可以完全恢复到正常状态。这种视盘凹陷的逆转要比增大的角膜回缩来得明显，可能与其局部的解剖结构特征有关。婴幼儿时期眼球壁的结缔组织尚未成熟且富有弹性，解剖薄弱区巩膜筛板及巩膜管易受高眼压作用后移、扩大，同样眼压正常后也易于回弹。成年人则不然，眼压下降后，视盘凹陷很难缩小。原发性婴幼儿型青光眼视盘凹陷的可逆变化与病情和病程密切相关。
2）原发性婴幼儿型青光眼呈现典型表现，如角膜增大、混浊、Haab纹，眼压升高，视盘的杯凹扩大等，易于做出诊断。但这些病例或多或少已经发生了视功能的直接损害，并且还会因眼球解剖结构的改变影响视功能的健康发育而间接地造成进一步的损害。因此，早期诊断非常必要，应根据家长亲属的观察、患儿的临床表现特征及细致的眼科检查做出综合判断。临床上有不少原发性婴幼儿型青光眼的患儿因畏光、流泪、角膜水肿混浊就诊而误为角膜炎症的。在婴幼儿出现畏光、流泪、眼睑痉挛、眼球和角膜扩大等其中的任一表现，就应警惕青光眼的可能，并作如下的检查：大多数病例在全身麻醉下进行全面检查后依据上述的表现特征不难做出正确的诊断。如所测眼压正常，但其他婴幼儿型青光眼的临床体征存在，亦可诊断为原发性婴幼儿型青光眼。眼压在正常范围可能受前述的多因素影响而使测得眼压偏低。Hoskins等对1组正常婴幼儿(74只眼)和原发性婴幼儿型青光眼(159只眼)在全身麻醉下测量眼压结果是：正常婴幼儿有12%≥21mmHg，而原发性婴幼儿型青光眼≥21mmHg的占91%。如果缺乏角膜扩大和视盘杯凹不明显，即使眼压有所偏高，也暂不下诊断。在上述检查不能明确时，应告诉家长密切观察患儿的症状表现，定期随访，可以经过4～6周后再复查，观察角膜、眼压和眼底的变化以获取更多的诊断支持证据。
3）大多数原发性先天性青光眼的患者呈单个发病。大约10%的患者有明显的常染色体隐性遗传的特点。在这种情况下，父母通常只是杂合子的携带者而没有发病。简单地根据孟德尔的遗传原理，如果杂合子携带的父母有4个孩子，在统计学上，这4个孩子将出现这样的情况：一个孩子携带有原发性先天性青光眼的杂合子并且发病：2个孩子只是杂合子的携带者;另一个孩子则正常。但实际情况颇为复杂，虽然在某些家庭外显率高达99%～100%，但多数调查者发现外显率的变异性为40%～80%。在外显率低的家庭，受影响的孩子数量比预期的25%要少。
