一、症状
两性发病，男女之比为1∶1。虽然多数病例为家族性发病，但也有散在发病者。所有病例出生时均正常，至幼儿期发育也都正常，唯至学龄期或青春期生长突然停滞。四肢和躯干同时发育停滞，故可保持均匀对称、身材矮小体型。鼻梁高耸，呈特有的鸟嘴样尖鼻(鹰钩鼻)。
1.皮肤损害 毛发变白为本病最早出现的体征，在10～20岁时就出现，通常从头皮和眉毛开始，并有进行性脱发，眉毛、阴毛亦脱落，至40岁时全部头发均可变白或成为秃头。颜面四肢皮肤萎缩，呈老年人样面容。至青春期，四肢皮肤、皮下组织和肌肉可发生向心性弥漫性萎缩，因此，皮肤拉紧，呈过度伸展样外观，并与皮下组织紧密结合在一起。这种改变上肢多于下肢，但躯干改变不甚明显。局限性角质增生亦为本病的常见皮损，多发生于手掌、足底部，有时可因发生胼胝(鸡眼)而引起局部疼痛。在足外侧踝部及跟腱部等易受压迫之处，可形成溃疡，而且不易治愈。其他皮损尚有毛细血管扩张、皮肤色素脱失性萎缩和全身性软组织钙化，后者通常为血管周围钙化。
2.骨关节病变 由于四肢皮肤萎缩、拉紧，皮下组织纤维化及局部血管供血障碍，结果可致受累关节运动受限、肢端萎缩及强直变形。另外，本病的特征性异常表现为全身 性骨质疏松。由于全身性发育过早停滞，故常出现手脚过小、四肢短小并伴有肌肉组织消瘦等。
3.心血管病变 常为全身性，主要特征为严重的心血管病变，表现为局部供血不全症状如冠心病等。
4.内分泌异常 本病偶有内分泌功能紊乱表现，例如伴有糖尿病视网膜病。糖尿病的发生，又可加重血管病变。偶尔还可发生糖尿病昏迷。本病还常发生性功能低下，男性表现为性器官发育不全、性欲低下，女性表现为月经过早来潮，月经过少，过早闭经，大小阴唇、阴道、内生殖器及乳房发育不良或不全。
5.神经系统异常 1/3的病人有轻度神经系统症状，其中最重要的表现是累及肢体远端的肌病型肌萎缩，远端深部腱反射消失，部分病例可出现感觉异常。约半数病人有智力低下，可伴有幼儿型情绪;少数病例可有精神症状和癫痫大发作。本病并发非癌肿性肿瘤的发生率较高，其中最常见的为脑膜瘤和神经鞘肉瘤。
6.五官病变 近半数病人有异常高调的说话声音。喉镜检查可见声带上或其附近血管有萎缩性、扩张性或隆起的浅表性改变，声带有黏膜充血区，这种黏膜改变即可造成高调声音。
白内障是本病的主要特征，多发生在20～30岁，故称青年白内障。晶体浑浊呈星芒状，常为双侧性，多先出现于晶状体的后极。
二、诊断
当病情处于慢性进行阶段，临床症状和体征已较典型时，诊断并不困难。但在早期诊断可能比较困难，可根据毛发过早变白、特殊面容和特征性体型等临床特征，结合实验室和X线发现进行诊断。Irwin将本病的临床表现归纳为以下4组：
1.特征性体型和体质 ①青春期出现矮小体型;②躯干短胖和四肢纤细;③有鸟嘴样尖鼻。
2.过早衰老 ①毛发过早变白;②过早秃发;③声音变尖而弱;④动脉粥样硬化;⑤皮肤萎缩;⑥青年白内障。
3.硬皮病样变化 ①皮肤和皮下组织萎缩;②局部角化症;③足背皮肤过紧;④足踝部跟腱、足跟和趾溃疡。
4.其他表现 ①糖尿病倾向;②性腺发育不良;③骨质疏松;④局部钙化。
5.同胞间偶有发病倾向 在临床上，可以根据这四组特征做出诊断。但必须指出，第2项中的③和第3项中的④及第4项中的①，并不是必备的诊断条件。另外，上肢肢端也可发生第4项中的③与④。
