先天性消化道畸形是胎儿在胚胎早期各种原因所致发育缺陷而引起 先天性消化道畸形是胎儿在胚胎早期各种原因所致发育缺陷而引起。临床上以消化道梗阻为主要表现，其症状出现的时间和程度与病变部位的高低和程度有关。导致新生儿消化道畸形的两大原因：

　　(1)遗传因素

　　(2)环境因素

　　这两种因素加上一些不明原因可占出生缺陷的65％。围生期新生儿消化道畸形在新生儿出生缺陷中并不少见。消化道畸形的形成多见于胎儿期4～8周时，因各种因素引起消化道发育障碍，除少数为染色体异常综合征的局部表现外，大多数受环境因素影响，特别是感染因子在胚胎早期作用的结果。另外如X线、微波、电脑、电视、铅、烟草、酒精、农药等因素的影响亦不容忽视。

　　消化道畸形除了一般症状外，还会引起其他疾病，本病根据畸形的部位不同，引起的并发症也不尽相同，如食管闭锁会引起吸入性肺炎，膈疝会引起呼吸窘迫及肺不张。

　　呕吐是消化道畸形的主要症状，也是小儿内外、科门诊最常见的临床症状之一，由于婴幼儿神经系统发育不完善，查体不合作，无法进行语言交流，往往以呕吐、哭闹就诊，首诊医生要判断是功能性呕吐还是器质性呕吐、是内科呕吐还是外科呕吐，难度较大。

　　一般来说，含有胆汁的呕吐大多数为外科疾病。而粪便样呕吐基本上可以断定是外科疾病。而无胆汁性呕吐可以是内科疾病，也可以是外科疾病，所以说内、外科不易鉴别的是无胆汁呕吐。就外科而言，引起无胆汁呕吐的疾病多为上消化道畸形，如：食道闭锁、胃食管返流、膈疝、胃扭转、食管裂孔疝、幽门狭窄等。以上疾病多无腹部体征如无腹胀、腹疼等，甚至腹部线平片也无明显异常表现，极易与内科疾病相混淆，诊断主要靠病史及消化道造影才能确诊，所以要求我们广大医务工作者在诊病时询问病史要详细，认真检查，细心分析，既要重视其普遍性，还要想到其个体差异性，这样才能提高诊断率，减少误诊率。

　　根据呕吐物性质、颜色及呕吐程度对外科疾病的初步判断：

　　1、无胆汁呕吐

　　呕吐物为白色胃内容物，如呕吐不剧烈,多见于功能性呕吐、胃食管返流、胃扭转、食管裂孔疝等。如剧烈呕吐，呈喷射状，多为幽门梗阻(如先天性肥厚性幽门狭窄)。

　　2、胆汁性呕吐

　　呕吐物呈黄绿色液、不稠厚，往往是十二指肠壶腹远端的梗阻，如肠旋转不良、十二指肠狭窄、环状胰腺、肠系膜上动脉压迫综合症、空肠起始部狭窄等。

　　3、粪便样呕吐

　　呕吐物棕黄色稠厚伴有臭味，多说明是位置较低的肠梗阻、肠闭锁、先天性巨结肠等。

　　4、血性呕吐

　　呕吐物带血多是屈氏韧带近端食道、胃或十二指肠粘膜溃疡出血引起。如呕血并腹疼、腹胀、腹肌紧张，应想到肠扭转坏死、绞窄性肠梗阻可能。

　　消化道畸形属于先天性异常，难以预防，可及早发现、早期手术及避免严重并发症的发生。先天性巨结肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，使该肠段肥厚、扩张而形成的，是小儿常见的先天性肠道畸形。

　　超声对胎儿消化道观察，可获取重要的形态学和生理活动的信息，可以早期发现消化道畸形。如何正确认识胎儿消化道的声像图特征，识别胎儿消化道“异常”或“正常”是超声医师需要认真面对的问题。正确鉴别对临床医师的处理具有重要意义。早期发现消化道异常，可提示某些胎儿染色体异常，需做羊膜腔穿刺检查染色体。

　　胎儿胃的大小随孕周的增加而增大，其大小受其吞咽羊水多少及胃排空的影响，食管闭锁发生率1/4000～1/3000，我国的发生率1/4000，在胚胎期第3～6周发生。超声不能直接显示闭锁食管，当胎儿食管闭锁时，超声能显示胃泡小或胃泡不显示，80％合并羊水过多，指数≥20cm。但食管闭锁伴气管食管瘘的胎儿，胃泡不一定小，胃泡可显示，不能绝对排除食管闭锁的可能。由于胃本身的分泌作用，约10％可显示小胃泡，小胃泡亦考虑食管闭锁伴气管食管瘘。经多次复查仍未见胃泡或小胃泡，应考虑消化道畸形。

　　19周以后胎儿胃持续不显示并羊水过少，应考虑食管闭锁，做染色体检查，有可能合并21-三体综合征、18-三体综合征。如胎儿腹腔内未见胃泡，应仔细检查胸腔有无胎儿胃泡、心轴是否正常，脐血流阻力是否增高，以警惕膈疝发生的可能。

　　十二指肠梗阻是一种特殊类型的小肠梗阻，超声表现为典型的双泡征，一般出现在妊娠24周之后。几乎十二指肠闭锁患者均合并羊水过多。胃呈“双泡征”时，应注意胃与膀胱、胃与结肠、胃与腹腔囊性占位的鉴别。

　　胎儿小肠位于胎儿腹部中央，在妊娠18周超声可看到高回声肠区和肠蠕动，当超声检查发现胎儿中腹部多个无回声的肠管切面呈蜂窝状且持续存在，应怀疑有小肠闭锁的可能。小肠闭锁一般妊娠24周后方能做出诊断，小肠内径大于7mm时，提示可能有小肠梗阻，声像图看见扩张的肠管位于胎儿中腹部，呈多个无回声区并相通，多次超声复查，小肠内径进行性增大，观察小肠蠕动明显增强，可清楚显示肠蠕动与逆蠕动，可伴有胎儿腹腔内钙化，腹水及羊水过多。小肠病变包括小肠闭锁、小肠狭窄、小肠旋转不良等。

　　结肠闭锁可表现为结肠扩张，结肠是否扩张，应根据检查时的孕周来判断。正常胎儿结肠直径在25周内不超过7mm，足月时不超过18mm，若最宽直径> 20mm，应怀疑肠梗阻。肛门闭锁时，超声常在胎儿盆腔下部显示呈“双叶征”表现。但超声未查见肠管扩张，并不能排除肛门闭锁的可能。肛门闭锁合并直肠尿道瘘时，产前超声可显示扩张肠管内多个强回声光团，先天性巨结肠也表现为肠管扩张。超声不具特异性，难以判断肠管扩张是由先天性巨结肠引起还是由其他原因所致。

　　值得注意的是，产前无法进行胎儿消化道异常病因学分类。胎儿肠梗阻和消化道畸形是不同的概念，不是所有的胎儿肠梗阻都是消化道畸形所引起。本组有2例黏稠粪堵塞或其他原因引起胎儿一过性肠梗阻，肠管扩张，没有明显不良围产期结果，胎儿出生后排便后完全正常。因此，对产前发现胎儿肠梗阻患者应给予正确的临床指导。

　　胎儿肠管回声增强、腹腔内钙化强回声，与肠梗阻有关。

　　如合并染色体异常，先天性感染与TORCH感染(巨细胞病毒，单纯疱疹病毒，EB病毒、肠道病毒)有关，腹腔内钙化强回声与胎粪性腹膜炎有关。本组肠管回声偏强，多数胎儿出生后随访未见异常。

　　总之，超声产前诊断胎儿消化道畸形具有独到的优势，强调动态观察及多次复查，对优生、优育及出生后早期及时治疗具有重要意义。

　　消化道畸形属于先天性消化道异常，与饮食无关，但是有些消化道畸形不能进食如食管闭锁等，所以饮食要根据不同部位的消化道畸形决定。

　　新生儿消化道畸形多于生后即发病，以呕吐、腹胀、排便功能障碍即呼吸困难为主要症状，与儿科某些疾病如消化不良、肺炎等相似，易于延误诊断。为此，不仅小儿外科医生，而且儿科、产科医生也必须了解本病的临床特点，做到早期诊断及时治疗，以降低新生儿消化道畸形的病死率。

　　一、以呼吸困难、呛咳、发绀为主要临床表现的疾病

　　1、先天性食管闭锁

　　多为Ⅲ型，即食管近端为盲端，并伴有食管气管瘘，是新生儿时期具有代表性需紧急处理的外科疾病。过去病死率颇高，目前随着围产医学及新生儿外科的发展，病死率也逐年下降，国外已下降到10％以下，国内治愈率也达70～90％左右。取得成功的关键在于早期诊断，由于本病多有羊水过多史或生后窒息史，生后均有吸入性肺炎，肺炎的严重程度是影响预后的重要因素。凡是新生儿生后口吐泡沫，流口水，喂水或吮奶后有呛咳、气急、发绀及呼吸困难，经口腔内分泌物吸出后症状好转者，应想到本病的可能，进而可试插鼻饲管，如导管受阻或从口腔折回，再调整导管至盲端，摄胸片，经导管注入碘油进行造影确诊。确诊后应积极做好术前准备，行一期吻合术。

　　2、胸腹裂孔疝

　　本病为膈肌有巨大缺损，腹腔内脏器进入胸腔，并伴有肺发育不良，肺动脉高压，故生后不久即因呼吸困难、低氧血症而死亡。近年来，国外采用人工膜肺(EcMI)后，病死率已明显下降。轻型者在喂奶或哭闹时出现气急或轻度发绀，但在胸部垫高或侧卧位时症状缓解，易合并肺炎。X线透视，在胸腔内可见多数透光区或肺泡影。肺萎陷，纵隔向健侧异位。钡餐透视可发现胃、肠管进入胸腔内而确诊，治疗应行开胸疝还纳、膈肌修补术。

　　3、食管裂孔疝

　　本病是胃部分或全部通过扩大的食管裂孔进入胸腔而发病。大部分病儿进奶后溢奶或呕吐乳汁，重者吐棕色或咖啡色物。主要根据X线拍片明确诊断，胸片可见胸腔内有胃泡影，进一步行钡餐透视可确诊。病情严重时及时及时行疝还纳及食管裂孔疝修补术。轻者可先行保守疗法，不见好转再行手术治疗。

　　二、以腹胀、呕吐、呼吸困难、发绀为主要临床表现的疾病

　　1、新生儿胃穿孔

　　病因不清，可能与新生儿胃酸偏高、胃内压增高及先天性胃壁发育缺陷有关。穿孔多位于前壁胃大弯侧。病儿多在生后2～3日内发病，腹高度膨隆，腹壁静脉曲张，腹式呼吸受限，腹壁水肿、发红，肺肝界消失，肠鸣音减弱或消失。由于腹胀致呕吐、呼吸困难、发绀，症状急骤恶化，多于病后1～2日内即出现中毒性休克，病死率高达50％以上。腹穿可抽出大量气体及胃内容物，X线透视可见膈下游离气体，确诊后宜及时急诊手术。

　　2、胎粪性腹膜炎

　　胎粪性腹膜炎系指在胚胎期因肠管穿孔，胎粪进入腹腔后而引起的化学性无菌性腹膜炎，在肠管周围形成广泛粘连，根据肠管闭合时间的早晚分成腹膜炎型及肠梗阻型两种。如生后穿孔未闭合，生后1～2天即出现典型的新生儿腹膜炎的症状和体征，X线摄片可发现特有的钙化斑而确诊。本病如经X线拍片或B超检查，在胎儿期即可发现钙化阴影，于产前做出诊断。治疗应根据病理类型而定，腹膜炎型应急诊手术，行穿孔缝合或腹腔引流术，肠梗阻型可行保守疗法或手术治疗。

　　三、以频繁呕吐、呕吐物以乳汁(不含胆汁)为主要症状的疾病

　　先天性肥大性幽门狭窄占消化道畸形的第三位。本病多于生后2～3周发病,发病主要表现为食后即吐,吐后强烈求食感,呕吐物为乳汁不含胆汁,呕吐呈喷射状。营养不良、消瘦,大便及尿量明显减少,体重不增为其临床表现。上腹部可见胃型及蠕动波,右上腹腹直肌外缘处,可扪及纺锤状软骨样肿块。X线钡餐透视可见幽门管细长>1cm,幽门窦可见弧形压迹。确诊后应行幽门环肌切开术。术后症状改善,远期疗效满意。

　　四、以呕吐、腹胀、排便困难为主要症状的疾病

　　1、高位肠梗阻

　　患儿生后3～5天开始发病，首发症状为呕吐，呕吐物为黄绿色胆汁样内容物，可有少许胎粪排出，上腹部可见膨满及肠型，下腹部平坦，X线拍片呈现双气泡或三气泡征，下腹部肠腔充气少。如有以上典型临床表现时，则为十二指肠或空肠上段梗阻。其常见的病因有以下三种，即：A.先天性十二指肠、空肠闭锁、狭窄;B.先天性肠旋转不良;C.环状胰腺。以上三种消化道畸形，临床表现均相似，行钡灌肠观察回盲部的位置，如回盲部在右上腹时应考虑为先天性肠旋转不良。确诊后应手术治疗。

　　2、低位肠梗阻

　　如生后即出现腹胀、呕吐，无胎便排出时，应想到以下四种疾病，即先天性肛门直肠畸形，先天性巨结肠，先天性肛门直肠畸形，先天性巨结肠，先天性结肠闭锁及胎粪性便秘。

　　①先天性肛门直肠畸形：本病占消化道畸形的首位，其病变及病理分型复杂，不仅肛门闭锁，尚有肛门内外括约肌发育缺如，骶椎畸形及泌尿道畸形。按直肠盲端位置的高低分为高、中、低位三型，并有合并直肠尿道瘘、直肠阴道瘘者，如手术处理不当，将会造成污便，便失禁等严重的排便功能障碍，乃至影响生活质量，故以早期诊断，适时选择适当手术治疗为宜。

　　②先天性巨结肠：先天性巨结肠占消化道畸形的第二位，约1/3的病儿在新生儿时期(即生后1～6天内)发生急性肠梗阻，临床表现为便秘，生后24～48小时仍无胎粪或只有少量胎粪排出，必须经灌肠或肛门指诊后才有较多胎便排出，随之腹胀缓解，但数日后又出现顽固性便秘。新生儿先天性巨结肠如未能及时治疗常可导致严重的并发症，如小肠结肠炎、结肠穿孔、巨结肠危象等，病死率颇高，确诊后应先行非手术疗法，如无效，2个月后行巨结肠切除术。

　　③新生儿低位肠梗阻的鉴别诊断方法：A.检查病儿有无肛门，肛门外口的位置、大小有无合并瘘等;B.肛门指诊应列为常规，如无肛门即为肛门直肠畸形，如有肛门则应立即行肛门指诊，肛诊时应注意有无胎便排出，如无正常胎便，只有少许灰白色块状物或粘液时应考虑为先天性肠闭锁。如有大量胎便排出，应考虑为胎粪性便秘或先天性巨结肠。胎粪性便秘经洗肠后好转，不再复发，而先天性巨结肠可反复出现腹胀、便秘。