1.对象
所有出生72小时（哺乳至少6～8次）的活产新生儿。
2.内容
筛查疾病的种类依种族、国家、地区而别，还与各国的社会、科学技术的发展、经济水平及疾病危害程度有关。
国际公认的作为筛查疾病的条件有：①有一定的发病率；②早期缺乏特殊症状；③危害严重；④可以治疗；⑤有可靠的并适合大规模进行的筛查方法。
1974年欧洲召开的一次会议上曾推荐20种疾病作为筛查内容，其中包括苯丙酮尿症（PKU）、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。2006年美国医学遗传学会新生儿筛查专家组对现有84种新生儿先天性疾病的严重程度进行评估，根据筛查技术、诊断、鉴别诊断和治疗等条件，分为第一类29种首要筛查疾病，第二类25种次要筛查疾病及现阶段不易筛查疾病。
我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）为主，某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。
新生儿遗传代谢性疾病筛查是一种提前降低风险的方法。是一种早期发现，早期诊断措施。主要是采用新生儿脚、三滴血及相关检查仪器配合诊治的方法。其具体操作是由专业医护人
新生儿疾病筛查是通过先进的检测手段对新生儿进行检查，以发现某些严重的先天性遗传代谢性疾病，从而达到早诊断、早治疗的目的，避免婴儿因治疗不及时而出现智力、体力发育
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